作者:Orrin Devinsky 来源:《国家科学院院刊》 发布时间:2022/2/22 21:50:00
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孩子在睡梦中离奇死亡?遗传学家找到新线索

 

图片来源:JODIE JOHNSON/SHUTTERSTOCK

1997年的一天,Laura Gould将她15个月大的女儿Maria放到了床上,希望她能好好地睡上一觉。前一晚Maria发了高烧,但第二天她似乎已经恢复了健康。Gould怎么也想不到的是,Maria这一睡就再也没有醒来。没有任何预兆,Maria在睡梦中猝然离世。随后的尸检和病理学检验也没有得到任何明确的结论,Maria的死因成了一个谜。

事实上,像Maria这样的案例不在少数。美国每年有约400名的儿童不明原因猝死(SUDC),其中,大约四分之一被标记为婴儿猝死综合症(SIDS)。最近的两项基因分析表明,至少一小部分病例的潜在原因与癫痫、心律失调和神经发育障碍相关的基因突变有关。

SUDC不是一种单一的疾病,而是各种不同因素的“大杂烩”。未参与新研究的爱荷华大学卡弗医学院神经病理学家Marco Hefti认为,该研究的数据很重要,虽然不能肯定地说基因突变是导致儿童死亡的原因,但这些发现为动物研究提供了基础,可以揭示基因变化是如何干扰人体重要功能的。他表示,相关数据还可能为未来的儿童死亡调查提供信息,甚至可能为预防死亡的筛查项目提供信息。

波士顿儿童医院医学遗传学家Ingrid Holm表示,从生物学上讲,SIDS和SUDC可能是一个谱系的一部分。在这两种情况下,死亡通常发生在睡眠中,研究人员怀疑导致死亡的原因包括未被发现的心脏缺陷、代谢紊乱和中枢神经系统异常。纽约大学朗格尼健康中心神经学家Orrin Devinsky指出,这些死亡的儿童有发热性癫痫史的可能性约为普通儿童的10倍。

2014年,纽约大学格罗斯曼医学院Orrin Devinsky团队对124个“三人组”的外显子进行了测序,并在先前与心脏功能障碍或癫痫有关的基因中寻找突变,每个“三人组”都由父母和一个在11个月至19岁之间突然死亡的孩子组成。结果研究人员在8个基因中发现了变异,他们认为这些变异导致了11人的死亡。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。

其中7个病例中,基因突变是新生的,其父母双方都没有携带这种基因突变。8个变异中的6种变异影响了与钙信号传导有关的基因,钙信号传导可调节包括心脏收缩和神经元放电在内的多种过程。

在第二项研究中,研究人员调查了352例婴儿或儿童的死亡病例,并在294个基因中寻找与神经系统疾病、心脏功能障碍以及影响新陈代谢或多器官系统疾病有关的突变。结果发现37例死亡病例中出现了“可能导致死亡的变异”。其中两种变异基因被发现与罕见的神经发育障碍有关,但与猝死无关,这表明这些神经发育障碍的潜在后果尚未被认识到。

值得一提的是,这两项研究都确认了癫痫有关基因SCN1A的突变。

Devinsky认为,原则上,一些危险的变异可以添加到新生儿的常规筛查中,这可能是该领域的发展方向。但是,德国汉诺威医学院的法医病理学家Michael Klintschar指出,在许多情况下,基因突变的后果仍然不清楚。将儿童的死亡与一种与心律失常相关基因的罕见突变联系起来,并不代表携带这种基因突变的婴儿发生心脏骤停的风险。他举例,纠正这些孩子心律失常的风险可能会导致更多的问题。(来源:中国科学报 辛雨)

相关论文信息:

https://doi.org/10.1073/pnas.2115140118

https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.12.004

 
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