论文标题：Sarcomeric versus Non-Sarcomeric HCM

论文链接：https://doi.org/10.3390/cardiogenetics13020009?n1=43&_utm_from=315ffb84f5

期刊名：Cardiogenetics

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/cardiogenetics?n1=43&_utm_from=315ffb84f5

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心血管疾病，其病因复杂，临床表现多样。约40%的HCM患者由肌节蛋白基因突变（Sarc+）引起，其余患者（Sarc-）的致病突变尚未明确，少数病例可能与非肌节蛋白基因突变相关。意大利那不勒斯腓特烈二世大学的Maria-Angela Losi教授团队在Cardiogenetics期刊发表了一篇综述，系统分析了肌节蛋白相关（Sarc+）与非肌节蛋白相关（Sarc-）HCM的遗传基础、表型表达及临床结局，为精准诊断和治疗提供了重要依据。

肌节蛋白相关与非肌节蛋白相关HCM的占比及编码蛋白分布

研究背景与主要内容

HCM是一种以左心室肥厚为特征的遗传性心脏病，约40%的患者由肌节蛋白基因突变（Sarc+）引起，其余60%的患者（Sarc-）则病因未明，部分可能与罕见非肌节蛋白基因突变有关。本研究通过综合分析现有文献，揭示了Sarc+与Sarc- HCM在遗传机制、临床表现和预后方面的差异。研究发现，Sarc+患者通常发病年龄较轻，家族史更明显，且心脏肥厚程度更显著，而Sarc-患者则更多与衰老、肥胖和高血压等代谢因素相关。此外，Sarc+患者的猝死风险更高，更需植入心律转复除颤器（ICD）进行一级预防。

通过影像学检查（如心脏磁共振成像）和基因检测，可以更准确地区分这两种亚型，从而优化患者的风险分层和治疗策略。例如，Sarc+患者需更密切监测心律失常和心衰风险，而Sarc-患者的治疗重点可能在于控制代谢性疾病和高血压。此外，研究还强调了建立国际注册系统的重要性，以进一步明确罕见非肌节蛋白相关HCM的自然史和预后。

人口统计学信息、家族史、并发症、超声心动图和心脏磁共振（CMR）检查结果可辅助鉴别Sarc+或Sarc−HCM。

研究总结与展望

本综述系统梳理了Sarc+与Sarc- HCM的差异，为临床医生提供了更清晰的诊断和管理框架。基因组学研究表明，HCM的最终表型是致病基因、遗传背景、合并症和环境因素相互作用的结果。因此，识别和表征患者特异性基因图谱，并结合个性化的综合临床评估，有望成为HCM患者的管理方法，并为未来开发更有效的治疗方法奠定基础。研究团队呼吁，有必要建立国际登记处，以便更好地表征罕见形式的 HCM，并通过更加个性化的预防和治疗方法改善 HCM 患者的风险分层和临床管理。

Cardiogenetics 期刊介绍

主编：Giuseppe Limongelli, University of Campania Luigi Vanvitelli, Italy

期刊聚焦于心脏遗传学研究，为相关领域的各方面（临床、分子、细胞、药理学等）研究提供一个高级平台，鼓励科学家尽可能详细地发表他们的实验和理论成果。期刊致力于发表综述、原创研究论文、短篇通讯及病例报告等文章。

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