科学家报告说，针对一种严重遗传性失明的人类基因疗法显示出了前景。这种疗法的目的是矫正类维生素A循环，它会让维生素A分子再生，维生素A对于在视网膜上把光转换成神经信号具有至关重要的作用。这个循环的一个关键组成部分RPE65基因的突变导致了一种严重的遗传性失明，称为Leber氏先天性黑朦（LCA）。替换RPE65的基因疗法恢复了患这种疾病的动物的视力，而且早期人类临床实验表明该疗法安全且可能提供适当的视力改善。

 

为了评估RPE65基因疗法的全部益处，Artur Cideciyan及其同事向患有该病的3位年轻的成年人的一只眼睛进行了注射治疗。治疗后的30天，全部3名患者接受治疗的眼睛表现出了显著的视觉改善。这组科学家提出，这种干预手段可能分别增加视锥细胞和视杆细胞的功能至原来的最多50倍和63000倍。视锥细胞负责识别颜色和白天的视觉，视杆细胞负责夜间视觉。然而，他们指出这些患者表现出对黑暗的适应异常地缓慢。这组作者提出，这种基因疗法尽管不够完美，它为这种疾病的患者提供了夜晚和白天视觉的显著改善。相关论文发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。（来源：EurekAlert!中文版）