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论文作者:Malcolm Dunlop & Richard Houlston 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2008-3-31 11:18:22
首个种族特异性结肠癌基因变异确定

图片说明:如果能够及早发现,结直肠癌比较容易治疗。
(图片来源:Punchstock)
 
英国科学家近日发现一种特殊的基因变异,它能够使白种人患结肠癌(世界第三大癌症形式)的风险增加10%,而对日本人却毫无影响。这是首个具种族特异性的与结肠癌易感性有关的基因变异,有望帮助人们开展特定种族的结直肠癌风险评估,以便做到早发现早治疗。相关论文3月30日在线发表于《自然—遗传学》(Nature Genetics)上。
 
领导此次研究的是英国爱丁堡大学的Malcolm Dunlop。研究人员从1000多个苏格兰癌症病人身上采集DNA样本,筛选与癌症有关的基因变异。随后,他们在另外几千个病人身上重复这一过程,并与来自其它种族的样本进行比较。结果在基因组中发现了三个与结直肠癌存在明确关联的变异,其中一个位于11号染色体上的变异能够增加苏格兰人的结肠癌易感性,而对日本人却没有影响。
 
Dunlop表示,这种种族间差别的存在原因目前尚不清楚,或许可以归因于种族间其它未知的遗传差异,或是饮食等生活方式的差别。
 
令人感兴趣的是,这一基因变异只在影响结肠癌风险方面具有种族特异性。研究发现,带有这一变异的白种人和日本人在患直肠癌的风险方面大略相当,表明这一变异的作用精细而具有特异性。
 
在3月30日在线发表的另一项类似研究中,由英国萨顿癌症研究所的Richard Houlston领导的研究小组发现了另外两个与结直肠癌有关的基因变异。Dunlop说,带有全部这几个变异的人患结直肠癌的风险是不带这些变异人的4到5倍。
 
英国目前已经开始一个全国性的结直肠癌排查项目。Dunlop认为,在患病前就检测出危险基因对公众来说具有重要的意义,它将允许人们“修剪”自己的生活方式以尽力避免患上肠道癌症。
 
他同时表示,虽然还需要一定的时间,但具种族特异性的、甚至是个体化的癌症易感性测试必将成为现实。(科学网 梅进/编译)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.133,Albert Tenesa,Malcolm G Dunlop)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.111,Ian PM Tomlinson,Richard S Houlston)
 
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