近日，西安交通大学第二附属医院教授耿松梅团队在《前沿研究杂志》发表研究成果，不仅为慢性家族性良性天疱疮这一西北地区高发却长期被忽视的罕见病的精准治疗提供了新的靶点参考，也为其他由机械应激加剧的皮肤疾病提供了创新性的治疗思路。

慢性家族性良性天疱疮是一种由ATP2C1（钙转运ATP酶2C型成员1）基因突变引起的常染色体显性遗传性皮肤病，已被纳入《国家罕见病目录》。

患者多在颈部、腋窝、腹股沟等易受摩擦部位反复出现水疱、糜烂和结痂，严重影响生活质量。尽管临床早已认识到机械摩擦是病情恶化的核心诱因，但长期以来，针对这一关键病理环节的治疗手段几乎空白，患者多依赖激素、抗生素或激光等对症处理，疗效有限且易复发。

面对这一罕见病诊疗难题，耿松梅团队立足“聚焦疑难、攻坚罕见”的科研定位，联合西安交通大学生命科学与技术学院教授徐峰团队，在皮肤力学微环境与罕见病机制交叉领域取得突破性进展。

团队发现“摩擦致疱”新靶点。西安交通大学供图

团队提出一种全新的局部靶向治疗策略：利用局部给药系统递送机械敏感钙离子通道激动剂至病变皮肤，通过增强机械刺激下的钙信号，补偿高尔基体钙泵的功能缺失，从而稳定细胞连接、减少水疱发生。（来源：中国科学报 李媛）

相关论文信息：https://doi.org/10.1016/j.jare.2025.11.055