作者:Gaspard Kerner 来源:AJHG 发布时间:2021/3/19 18:10:07
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结核病如何影响人类基因组

 

今年3月,一项利用古人类DNA的最新研究揭示了过去2000年里结核病如何影响欧洲居民免疫系统,特别是结核病对人类基因组的影响。

该研究的重点是TYK2基因的一个变种——P1104A,研究报告第一作者加斯帕德·肯纳之前发现,当P1104A变种是纯合基因型时,它感染结核分枝杆菌后患病风险将增大。据悉,TYK2基因通过影响干扰素信号通路参与人体免疫功能。研究人员利用1000多个欧洲古人类基因组的大型数据集发现,P1104A变异首次出现在3万多年前。进一步分析显示,该基因变异频率在大约2000年前急剧下降,且该变异与其他感染性细菌或病毒无关。

肯纳说:“研究结果显示,人体基因组中携带两个P1104A变异副本,接触结核分枝杆菌,就极有可能患病,在大约青铜器时代中期,这种基因变异更加频繁,有10%的欧洲居民具有该特征,此后该人群基因变异频率持续下降,与现今欧洲人接近。”依据古代DNA研究分析,变异基因携带者比率急剧下降与结核病现代变种出现时间相吻合,当时正值欧洲肺结核传播期。据悉,最早的结核病线索出现在9000年前,而导致人类死亡的变异体——结核分枝杆菌出现于2000年前。(来源:中国科学报 刘化冬)

相关论文信息:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.02.009

 
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