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论文作者:Jacek Majewski 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2008-1-22 15:58:59
DNA小差异会造就大不同
 
来自加拿大麦吉尔大学(McGill University)人类遗传学系、魁北克基因组创新研究中心(McGill University and Génome Québec Innovation Centre)的研究人员证实,DNA水平上个体之间的微小差异能导致基因表达蛋白的巨大不同,这导致了个体之间的自然特征的许多变化。这一研究成果公布在《自然—遗传学》(Nature Genetics)在线版上。
 
领导这一研究的是麦吉尔大学魁北克基因组创新研究中心的Jacek Majewski博士,第一作者是其研究助理Tony Kwan,这一研究得到了Genome Canada/Genome Quebec的资金资助,首先由魁北克基因组创新研究中心的主任Tom Hudson提出。
 
在这项新的研究中,科学家利用了许多来自人类基因组单体型图计划(HapMap)中的数据。Majewski博士表示,“存在许多单核苷酸多态性(SNPs),如果你将这些SNPs汇总起来,就能发现两个个体之间在这些位点上有百万个以上的不同之处,因此你我之间也存在着百万或百万以上的细小差异,这也就是为什么尽管只存在少数蛋白编码差异,但是发育以及行为上存在如此至多的表型差异。”
 
Majewski和他的同事证明了mRNA通过一个称为剪接的自然过程,受到这些SNPs的遗传调控。在某些个体上的SNPs会导致剪接的不同,从而产生巨大的蛋白差异,这些不成比例的影响也许就导致了一些遗传疾病的发生,比如囊性纤维性变病(cystic fibrosis),比如I型糖尿病。(来源:生物通 张迪)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.2007.57,Tony Kwan, Jacek Majewski)
 
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