上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科教授林晓曦团队，揭示了磷脂酰肌醇-3激酶（PI3K）催化亚基的编码基因PIK3CA引发面部浸润性脂肪瘤病相关异常脂肪过度生长的分子机制，首次将蛋白质棕榈酰化、细胞内相分离行为与表观遗传调控联系起来，为相关疾病的精准干预提供了潜在的治疗靶点。1月29日，相关研究成果发表于《先进科学》。

面部浸润性脂肪瘤病是一种先天性疾病，患者天生面部严重不对称，半张脸会异常肥大，可能会影响患者吃饭、吞咽、看东西甚至呼吸，让患者身心都备受煎熬。

研究团队找到了面部浸润性脂肪瘤病致病的核心原因，并通过精细的整形手术，帮助患者矫正面部畸形、恢复正常功能。同时，团队还建立了全球领先的该病病例库和样本库，为后续研究提供支持。

研究图示。研究团队供图

过去三十年间，林晓曦团队始终坚持“看病、研究、制药”一体化，既解决当下患者的痛苦，也为未来寻找更好的治疗方法。

除了罕见面部畸形，研究团队在脉管畸形治疗上也实现了“零的突破”。由于传统手术和介入治疗风险高、创伤大，很多颅外动静脉畸形患者敢治却不敢试。研究团队牵头开展了国产靶向药的临床试验，这也是国内首个专门针对这种病的靶向药研究。前期数据显示，不少患者用药16周后，病灶缩小了一半以上。目前，临床试验的年龄范围已从18-65岁拓宽到12-70岁，研究正在面向全国招募患者。

在青少年罕见病治疗上，林晓曦团队也在持续深耕。针对一种容易被误诊的罕见过度生长疾病，团队于2017年开始普及疾病的相关知识，推动建立规范的诊疗标准，并助力该病纳入国家和上海市罕见病目录。与此同时，团队参与了全球首款治疗这种病的靶向药试验，并牵头研发国产新药。2024年10月，团队成功为国内首例12-18岁的青少年患者使用了这款国产药，效果明显。

相关论文信息：https://doi.org/10.1002/advs.202523139