1月24日，由中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤教授领衔的研究团队在杭州正式启动中国新生儿多组学研究计划（China Baby Omics, CBO）。该计划预期到2030年建立涵盖100万名中国新生儿的多组学公共数据库，包括基因组、代谢组、蛋白质组等数据。这一研究将填补我国新生儿多组学数据库领域的空白，为医学科技与生物医药产业的创新发展提供重要的基线数据和科学支持。

新生儿期是生命早期发育的重要阶段，新生儿筛查已成功实现部分遗传代谢病、耳聋等的早发现、早诊断和早干预，显著改善临床管理水平和生命质量。然而，许多儿童生长发育疾病的发病机制仍需深入研究。系统性探索关键生物标志物将更全面揭示疾病的发生机制，为优化干预策略和提升健康水平提供坚实的科学基础。

当前，我国在新生儿多组学队列建设方面尚处于起步阶段，研究的标准化、规范化和系统化水平亟需提升。黄荷凤表示，研究团队计划开展全国多中心的新生儿队列研究，构建高质量的多组学数据库，重点探索组学数据与生长发育及疾病之间的关联，识别新型疾病生物标志物，创新开发儿童发育疾病筛查和诊疗方法。

具体而言，该计划预期达成多项愿景：通过全基因组测序，在新生儿期检测出潜在的遗传病风险，如罕见病、代谢障碍等，改善婴儿的健康结局；根据基因组信息，制定针对性的治疗和干预方案；识别与出生缺陷相关的基因变异，及时干预，改善预后；对于有家族遗传病史或已知遗传风险的家庭，基因组数据可以提供个性化的生育建议……

华大研究院首席科学家刘龙奇说，作为该计划成员单位之一，华大集团未来将全力协助构建多组学数据库，推动科研成果转化，为生育健康事业的发展贡献力量。

研究团队骨干、浙江大学医学院附属妇产科医院常务副院长张丹教授介绍，团队2025年计划完成首批10万新生儿入组，初步实现数据的多模态整合，为数据扩展建立基础，未来将积极整合跨行业力量，推动高水平研究成果的共享与协同创新和相关生物医药产业的高质量发展，为全球生育健康事业贡献“中国智慧”。