多巴反应性肌张力障碍、遗传性离子通道病-家族性间歇性疼痛综合征3型、相对肾上腺皮质功能不全……这些闻所未闻的罕见病病名背后，是一个个多方求医却无法确诊，长期治疗却难以有效治疗的生命。

近日，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊义诊正式展开。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。有数据显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250-280种的速度递增。截至目前，我国已将207个罕见病纳入国家罕见病目录，但临床上遇到的罕见病远超过这个数量。因为人口基数大，罕见病在我国其实并没有那么“罕见”。据统计，全国罕见病患者总数超过2000万，每年新增患者超过20万。国家卫生健康委等多部门积极探索罕见病防治诊疗的“中国方案”。

在青岛，据抽样粗略统计，2023年9月到11月，青岛市医疗机构每月诊治（包括门诊和住院）渐冻症、全身型重症肌无力患者在100到200人次，约占神经内科每月综合诊疗量的0.5%。每月对视神经脊髓炎患者的诊疗量约为50到100人次。由于罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大量的罕见病患者因为没有明确诊断，未被列入统计。

罕见病罕见，能诊断治疗罕见病的医生更罕见。山东大学齐鲁医院（青岛）主任医师赵翠萍介绍，罕见病发病率低，不仅患者和家属不了解，对大多数医生来说，这些病现实中没见到过，甚至教科书上没读到过，而且多数罕见病非常复杂，容易以不典型的症状发病，首诊就能快速做出正确诊断非常困难。患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效的诊治。

为解决这一难题，近年来，青岛积极打造全国领先的疑难罕见病精准诊疗体系。2021年，山东大学齐鲁医院（青岛）联合6家权威三甲医院成立了青岛市疑难罕见病诊治中心，下设神经系统、耳鼻咽喉头颈外科等7个疑难罕见病协作组，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。

“希望更多的市民关注罕见病，关注疑难罕见病诊疗事业，让‘罕见’被‘看见’，为疑难罕见病患者点亮生命的光。”赵翠萍说。