本周《自然》发表的3篇论文(http://nature.com/articles/doi:10.1038/nature18299, http://nature.com/articles/doi:10.1038/nature18964, http://nature.com/articles/doi:10.1038/nature19792)报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。三项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性,共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。
人类种群由演化摇篮非洲向欧洲、亚洲和大洋洲扩张的时间和路线广受热议。一些模型显示,现今所有的非非洲人的祖先都可追溯至单一种群,而另一些模型则显示,走出非洲是分时间分阶段发生的。
美国波士顿哈佛医学院的David Reich及同事报告了300人的基因组序列,这些人来自通常在大规模研究中覆盖不足的142个不同种群。他们描述了一系列人类遗传多样性,发现诞生了所有现今人类的种群至少在20万年前就开始从非洲分离,自那之后,基因突变累积速度在非洲人以外中提高了约5%。对此,作者认为一种可能的解释是分离之后,非洲以外的人代际时间缩短,从而提高了基因材料变化的速度。
丹麦哥本哈根大学的Eske Willerslev及同事测定了澳洲大陆83个澳大利亚土著人和巴布亚新几内亚高地的25个人的基因组序列。所得数据标志着对澳大利亚人类基因多样性的首次综合性种群级全基因组研究,显示澳大利亚土著人和巴布亚新几内亚人的祖先在5.1万—7.2万年前与欧亚种群分离,并且发现了来自古人类(如丹尼索瓦人)和未知人族的基因材料痕迹。
爱沙尼亚生物中心的Luca Pagani、Mait Metspalu及同事在已有数据集的基础上,新增了来自125个种群的379个基因组,以欧洲种群为主。他们发现现代巴布亚人至少2%的基因组显示其祖先来自早于欧亚人而与非洲人分离的一个不同种群。这项发现证明,早期单独的一波走出非洲浪潮使人类约在12万年前在巴布亚新几内亚定居。(张章)