作者: Nobutaka Hattori 来源:《柳叶刀神经病学》 发布时间:2015/2/11 15:53:09
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一种基因变异 可致帕金森氏症

 

日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。

顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。

研究人员准备今后利用来自患者的iPS细胞(诱导多功能干细胞)调查这个基因变异是如何导致神经细胞死亡的。

帕金森氏症是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病,主要表现为手脚震颤和身体僵硬等,并发认知障碍的概率很高。帕金森氏症分为遗传性帕金森氏症和非遗传性的散发性帕金森氏症,在日本遗传性帕金森氏症患者占5%至10%。

相关论文已经刊登在新一期的英国《柳叶刀神经病学》杂志上。(来源:新华社 蓝建中

 
 
 
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