作者:Kari Stefansson 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2014-3-5 15:59:10
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最新研究发现罕见基因突变
 
据美国媒体报道,新发表的一项研究发现,一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病,可将患病风险降低了三分之二,如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景:开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。
 
据报道,这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用的一个基因遭到这种突变的破坏。有这种基因变异的人产生的胰岛素比正常人略多,一生中的血糖水平都较普通人略低。
 
美国两家公司表示,它们已经开始研制效果跟这种突变效果相似的药物了。但公司提醒说,人类遗传学和疾病方面的新发现,可能需要10至20年时间才能转化成可以投放市场的药物。
 
这项研究发布在了《自然-遗传学》(Nature Genetics)上。研究人员说这种突变非常罕见,不久之前人们还无法发现它,这需要使用大量人口的海量数据。
 
芝加哥大学(University of Chicago)科夫勒糖尿病中心(Kovler Diabetes Center)主任路易斯•菲利普森(Louis Philipson)指出,在糖尿病研究中,这还是第一次出现破坏基因的突变被证实是有益的情况。他说,对于药物研发而言,“这是相当重大的发现。”
 
现在,研究人员正在调查这种突变是否会对健康产生任何不良影响。
 
研究员斯蒂芬森说,迄今为止还没有发现任何不良影响。根据他掌握的数据,他确定带有这种基因突变的人,患上他搜索的750种其他疾病的可能性并未提高。(来源:中国新闻网) 
 
 
 
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