作者:张文静 来源:中国科学报 发布时间:2018/7/27 7:58:53
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技术与民众的鸿沟:缺位的遗传咨询师

 

在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是,我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。

■本报记者 张文静

不久前,在社交网络上,一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时间,基因检测技术被推上风口浪尖。

从这件事不难看出,在基因产业飞速发展的今天,普通人仍然很难全然理解遗传性疾病以及基因检测技术的专业知识,而医疗和检测机构也未能对患者进行有效告知,两者之间存在着巨大的信息鸿沟。

如何填补这个信息鸿沟,让基因检测技术更好地为患者服务?遗传咨询或许会是一条解决之路。

技术与民众的鸿沟

怀孕之后,邵女士才开始真正接触到基因检测技术。

今年6月,在北京某医院建档之后,邵女士从优生优育办公室的护士那里得到了一张脆性X综合征和脊肌萎缩症产前筛查表。护士告诉邵女士,这两种疾病都会对孩子造成严重后果,而孕期筛查是目前的有效预防手段。邵女士进一步了解得知,这两项产前筛查并不是产检必查项目,费用两三千元,需自费,而且样本要寄送到另一家医院进行检测。

自怀孕后,邵女士也了解了一些产检项目,包括唐氏综合征产前筛查,但对于护士介绍的这两项检查,她却没听说过。回到家后,邵女士越想心中的疑问越多,比如没有这两种疾病家族史的人群是否需要做检测、检查结果是最终诊断还是风险判断、如果得到高风险的结果该采取怎样的进一步措施、这些措施能够起到什么效果。同事和朋友都没有听说过这两项产前筛查项目,邵女士只得在网上搜索。一番搜索下来,邵女士发现与自己一样纠结的孕妇不少,“大家都没能在医院得到详细的解答,只能在一些育儿网站社区里互相询问”。

像邵女士一样面对各种产前筛查项目“晕头晕脑”的人并不少,有些还因此导致了严重的后果。今年7月,《南方周末》记者在《无创基因筛查:上百家长哭诉失灵,华大基因紧急喊冤》报道中写道,不少产妇起初都认为无创产前检测和羊水穿刺检查的效果一样甚至更好,因此选择了无创产前检测。

然而,与人们对基因检测技术知之甚少的局面相对的是,近年来全球基因产业却驶入了“超摩尔定律”的发展快车道,成本和价格不断下降,基因测序的概念越来越火。2003年以前,仅一个人的基因测序就要天价花费,而在2010年后价格拉低至1000美元左右,美国有的企业甚至推出99美元遗传基因扫描“冰点价”。

在国内,基因检测与服务企业也异军突起,包括华大基因、博奥生物在内的千余家公司纷纷在各个细分领域推出价格亲民的基因检测服务项目。基因检测技术也在遗传性疾病的诊断、预防和治疗中发挥着越来越重要的作用。

在人们还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需有人能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。这个人应当是一名遗传咨询师。

国内遗传咨询需求迫切

何为遗传咨询?2006年,美国遗传咨询协会为其下了定义:遗传咨询是为了帮助患者理解和适应相关疾病对患者本人及其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询的过程一般包括:根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性;帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防,整合有效资源并进行必要的研究;向患者提供咨询,协助其作出知情合适的决定,并且适应疾病或者患病的风险。

在英、美等发达国家,遗传咨询已经经历了漫长的发展过程,并逐渐趋于成熟。“遗传咨询是临床遗传学科中的一个分支。在我国,目前整个临床遗传学科还没有建立起来,更不用说遗传咨询这个分支了。”中国医学科学院北京协和医学院教授黄尚志告诉《中国科学报》记者。

说到国内遗传咨询的最早开展,黄尚志介绍说,可以追溯到上世纪60年代。那时检测手段有限,遗传咨询主要由医生承担,提供疾病的诊断和给予家庭生育指导。到了1980年,北京协和医院儿科开设了遗传咨询门诊,由儿科医生为遗传病患者提供诊断和咨询。到80年代末,地中海贫血的产前诊断首先在两广地区展开。

“但那时候的遗传咨询还相对简单,与今天我们所说的专业的遗传咨询并不完全是一个概念,主要是优生咨询,包括如何预防孩子的出生缺陷等,还有随着技术应用而进行的一些宣传。”黄尚志说。

近年来,随着疾病谱的改变,遗传性疾病在国人疾病负担中的比例逐渐上升,尤其是成为新生儿患病死亡的主要因素。“虽然国内进行医学遗传研究已经有三四十年了,也有医学遗传工作人员,但并没有在医疗体系上形成气候,也没有一支专业队伍,这使得我们,包括医生对遗传性疾病的了解一直有所欠缺。”黄尚志说道,“如今随着基因检测技术的发展,很多遗传性疾病的诊断、治疗和预防有了更好的手段。但问题是什么样的疾病,应该采取何种手段来检测、检测的结果如何理解、是否能够治疗、如何预防等问题,还需要专业人员来向患者解释,这就是遗传咨询师的工作。”

而在国内,一直以来遗传咨询师的角色都是由医生“兼职”承担的。“当前国内医疗资源紧张,遗传咨询的流程又比较复杂,医生没办法花费太多时间来详细解释相关问题。另外,专科医生就像铁路警察,各管一段,也缺乏系统的遗传学知识。”黄尚志解释说。

“另外,近几年来,国内育龄青年工作生活的压力加大、二胎政策的放开等因素,导致高龄孕妇增多,胎儿遗传病患病几率升高,国内遗传咨询体系的建立变得越来越迫切和紧急;同时,国内基因检测服务质量参差不齐,可能会提供不符合要求的遗传诊断,这尤其需要遗传咨询的专门机构监管或者统一体系建立。”浙江大学生命科学研究院研究员周青对《中国科学报》记者说。

“国内还没有一位遗传咨询师”

早在上世纪90年代,国内一部分专家就认识到遗传咨询工作的重要性,开始开办相关培训班,黄尚志就是发起人之一。作为海峡两岸医疗卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员,近两年,黄尚志主导的遗传咨询培训班已经举办了12期,培训学员1000多人。

2015年,中国遗传学会遗传咨询分会成立,先后与当时的国家卫生计生委能力建设和继续教育中心合作开办和单独开办培训班十几期。从今年开始,浙江迪安诊断技术股份有限公司也与国家卫生健康委能力建设和继续教育中心合作,开办全国性的遗传咨询培训,目前已经办了三期。

“当前开展全国性遗传咨询培训的就是这三大体系。以前,华大基因也做过。同时,医师协会也会举办一些培训班,但规模不大。还有当时各地的卫计委和各地方城市,也有自己的培训班。”黄尚志介绍说,“各个培训班的出发点不同,课程设计也有所区别,授课教师有重叠,现在国内大概有四五十位老师来给这些培训班上课。”

目前,各培训班培训内容侧重于基因检测技术介绍、遗传性疾病的病例分析、遗传学基本理论以及遗传伦理学内容。但遗传咨询中一个重要方面——心理抚慰和疏导,还有所欠缺。“比如,孩子有出生缺陷时父母的负罪感,或者有过出生缺陷孩子的父母在第二次怀孕时的心理焦虑等,都需要遗传咨询师去排解和疏导,但目前的培训中还少有尝试。国内遗传咨询还需要一个慢慢完善的过程。”黄尚志说道。

与培训课程体系有待完善相比,更让黄尚志等专家着急的是遗传咨询职业编制的建立。

“我们现在所有的培训班,只能给学员发放结业证,没有上岗资格证。因为在我国目前的卫生人员编制中,还没有临床遗传学科,更谈不上遗传咨询。也就是说,我国到现在为止还没有一位遗传咨询师。”黄尚志说,“目前国内的遗传咨询培训,也只能是技能和知识培训,而不是职业培训。”

黄尚志至今还清楚地记得,2004年12月份,自己参加了中华医学会医学遗传学分会的常委扩大会,当时大家就提出建议,应该在全国建立临床遗传学科,先从有条件的医学院校附属医院开始试点,逐步形成会诊网络。但在此后的几年中,这一整套设想迟迟没能推进下去。

“后来就变成了是鸡生蛋还是蛋生鸡的问题。有人问‘要建立编制,现在有相应的人才储备吗?’我们觉得,没有编制,我们怎么招收人才呢?无法继续推进,我们只能是先做点实际的工作,将一批人培训出来。现在国内遗传咨询等于有了一批‘游击队’,期待以后能够将这支队伍规范起来,编写统一教材,组织全国性考试,使其拥有正式的执业资格。”黄尚志说道。

学科建设亟待解决

相比之下,美国的遗传咨询体系和人才培养机制早已发展成熟。

2017年,周青从美国国立人类基因组研究所回国,从事遗传病诊断和致病机理的研究,同时也参与一些国内遗传病研究领域的宣教和知识普及工作。周青介绍说,在美国,基因检测机构都需要配备多名遗传咨询师,来解答医生或者客户的问题。显然,国内的基因检测机构还远未达到这个标准。

“在国外,要取得遗传咨询师资质,需要有人类遗传学、基因组学、遗传病、检测方法等知识结构,要接受为期2年的硕士学位教育。目前,我们不仅需要遗传咨询师,更为重要的是需要遗传诊断师,能通过对检测结果作出质量控制和权威的判断。在美国,要成为一个遗传诊断师需要具有医师或者博士学位,然后要进行为期2年的脱产学习与实践,然后进行医师资质考试,这些遗传诊断师主要在医院、基因检测机构担任主任医师。”周青介绍说。

“遗传咨询师在产科与儿科等临床遗传门诊中起着非常重要的作用。比如他们可以对普通人做好宣教与知识普及,合理选择检测项目,解答孕前妇女、患儿家庭的遗传病专业问题,促进优生优育,避免患儿病急乱投医等。”周青说道,“近几年,国内对遗传咨询还有遗传诊断的认知有了很大的进步,但与美国相比还是存在一定的差距,跟不上我们的临床需求。在发达省市地区,临床遗传咨询相对专业度和普及度比较高,普通人也容易理解与接收;但是广大地区的产科儿科临床遗传普及度还比较底,认知度不高。”

“目前我国遗传咨询学科系统尚未建立,还没有遗传咨询标准化和职业化体系,没有在学科建设和职业体系中设立遗传咨询师这样一个目录。在这方面,我觉得可以借鉴欧美体系。”周青说。

在周青看来,我国在遗传咨询和遗传诊断的定义上是模糊的,遗传咨询的目标和伦理原则等问题已经开始讨论,但这项工作主要是由几个大医院的临床医生、基因检测公司的研究人员承担了。目前国内遗传咨询市场还很难做到统一规范。

“为了促进国内遗传咨询的发展,现在最亟待解决的问题就是遗传咨询师和遗传诊断师的学科建设。以学科发展、学科建设为首要任务,做好遗传咨询、遗传诊断等标准培养制度、执业规范和任职标准,使其真正符合我国对遗传咨询师和遗传诊断师的需求,切实解决广大人民对遗传病咨询和诊断的需求。”周青说道。

《中国科学报》 (2018-07-27 第1版 要闻)
 
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2018/7/27 10:42:39 maxwellkin
确实应该设立这个专业
2018/7/27 10:42:39 maxwellkin
确实应该设立这个专业
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