论文标题：TRPS1 Expression Is Frequently Seen in a Subset of Cutaneous Mesenchymal Neoplasms and Tumors of Uncertain Differentiation: A Potential Diagnostic Pitfall

论文链接：https://www.mdpi.com/2296-3529/11/3/21

期刊名：Dermatopathology

期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/dermatopathology

导语：TRPS1 曾被认为是乳腺肿瘤的高度特异性标志物，但最新研究发现，它在多种皮肤间叶源性肿瘤中也广泛表达。这一发现不仅拓展了我们对 TRPS1 的认识，也为病理诊断带来了新的挑战。

近年来，TRPS1 免疫组化染色在病理诊断中的应用越来越广泛。它最初被认为对乳腺来源的癌具有高度敏感性和特异性，但越来越多的研究表明，TRPS1 的表达范围远不止于此。

近日，发表在 Dermatopathology 期刊上的一项研究，系统评估了 TRPS1 在 皮肤间叶源性肿瘤及不确定分化肿瘤 中的表达情况，揭示了其在诊断中可能带来的“陷阱”。

一、研究亮点

1. TRPS1 在这些肿瘤中“常见表达”

研究团队对 135 例皮肤间叶源性肿瘤进行了 TRPS1 免疫组化染色，结果显示：

• 皮肤纤维瘤：100%（24/24）表达

• 平滑肌瘤：100%（8/8）表达

• 非典型纤维黄色瘤/多形性皮肤肉瘤：95.2%（20/21）表达

• 隆突性皮肤纤维肉瘤：63.6%（14/22）表达

• 平滑肌肉瘤：75%（6/8）表达

相比之下，TRPS1 在血管性肿瘤（如血管肉瘤、卡波西肉瘤）和外周神经鞘瘤中的表达则极为少见。

2. 中位H评分高达240，表达强度突出

在非典型纤维黄色瘤/多形性皮肤肉瘤组中，TRPS1 的 中位 H 评分高达 240（满分 300），显示出强而广泛的核表达。

3. 与形态相似肿瘤的对比

非典型纤维黄色瘤在形态上常与血管肉瘤、黑色素瘤、平滑肌肉瘤、肉瘤样鳞状细胞癌等混淆。研究进一步比较了 TRPS1 在这些肿瘤中的表达差异：

这意味着，TRPS1 虽有助于区分非典型纤维黄色瘤与血管肉瘤、黑色素瘤，但无法有效区分其与肉瘤样鳞状细胞癌，后者同样可以表达 TRPS1。

二、临床意义与诊断启示

1. TRPS1 的新应用场景

本研究首次系统证实，TRPS1 在部分皮肤间叶源性肿瘤中同样高表达。这提示病理医生在诊断这些肿瘤时，应意识到 TRPS1 阳性并不等于“乳腺来源”或“上皮来源”。

2. 一个重要的“诊断陷阱”

如果仅凭 TRPS1 阳性就判定为乳腺来源的转移癌，可能会误诊。尤其是在皮肤活检中，TRPS1 阳性也可能来源于：

• 皮肤纤维瘤

• 非典型纤维黄色瘤

• 隆突性皮肤纤维肉瘤

• 平滑肌肿瘤

• 肉瘤样鳞状细胞癌

3. 建议联合使用其他标志物

在实际诊断中，建议将 TRPS1 与其他特异性标志物联合使用：

• 疑似血管肉瘤 → 联合 ERG、CD31

• 疑似黑色素瘤 → 联合 SOX10、S100

• 疑似肉瘤样鳞癌 → 联合 CK（角蛋白）

三、研究局限与未来方向

本研究为单中心回顾性研究，部分肿瘤类型样本量较小。未来需要更大规模、更全面的队列研究，进一步验证 TRPS1 在不同皮肤肿瘤中的表达谱。

四、结语

TRPS1 已不再是乳腺肿瘤的“专属标志物”。这项研究提醒我们，在皮肤病理诊断中，TRPS1 的表达既可能是线索，也可能是陷阱。唯有结合形态学与其他免疫组化标志物，才能做出更准确的诊断。

Dermatopathology 期刊介绍

主编：Gürkan Kaya, University Hospital of Geneva, Switzerland

Dermatopathology (ISSN 2296-3529) 创刊于2014年，是由欧洲皮肤病理协会 (ESDP) 主办，MDPI合作出版的国际同行评议开放获取期刊。本刊专注于皮肤病理学领域的诊断实践、人类及实验动物研究。