期刊名：Genes

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Genes期刊，为您提供最受欢迎的研究进展！

1. Lipoprotein Lipase: Structure, Function, and Genetic Variation

脂蛋白脂酶：结构、功能与基因变异

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/1/55

文章介绍：脂蛋白脂肪酶（LPL）的双等位基因罕见致病性功能丧失变异会导致家族性乳糜微粒血症综合征。而携带上述相同变异的杂合子则表现为高度可变的高甘油三酯血症表型，从正常血脂到严重高甘油三酯血症均可见，且同一携带者体内的表型严重程度常呈现纵向变化。本文在高甘油三酯血症的背景下，提供了LPL基因变异的最新研究概况，重点关注致病变异和/或疾病相关变异。本文整理了一份包含300个LPL致病变异的精选列表，并对LPL基因及其蛋白进行了逐外显子的详细解析，重点阐述了变异的影响以及LPL蛋白结构域中各类功能性残基。本文还提供了一份意义未明或不确定变异的精选列表，其中许多变异若后续报道了额外的病例和/或共分离数据，可能会被升级归类为致病性或可能致病性。最后，本文还综述了LPL基因中的良性/可能良性变异（其中许多是常见多态性）与高甘油三酯血症表型之间的关联。

2. ADAR Therapeutics as a New Tool for Personalized Medicine

ADAR 治疗学：个性化医学的新工具

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/1/77

文章介绍：在RNA疗法领域，基于腺苷脱氨酶作用于RNA介导的定点RNA编辑的创新方法已被建立，为RNA治疗学提供了令人振奋的新机遇。ADAR1和ADAR2酶是人体内负责主要RNA编辑形式的关键酶，其催化腺苷水解脱氨转化为肌苷。由于肌苷与鸟苷结构相似，后续的翻译和剪接机制会将其识别为鸟苷。引人注目的是，新型SDRE系统正是利用ADAR蛋白的这种重编码能力，通过设计短链导向RNA来修复致病的G到A核苷酸突变。因此，ADAR介导的定点RNA编辑正逐渐成为一种在RNA层面操控遗传信息、修正致病突变且不损伤基因组的强效工具。由于治疗方案可根据患者个体独特的基因突变进行定制，该技术也正在成为个性化医疗的新手段。这篇综述旨在阐述基于ADAR活性的主要技术方法，并重点分析其优势与局限性。

3. Genomic Rewilding of Domestic Animals: The Role of Hybridization and Selection in Wolfdog Breeds

家畜的基因组野化：杂交与选择在狼犬品种中的作用

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/1/102

文章介绍：灰狼的驯化及其后续现代犬种的形成深刻塑造了家犬的遗传格局。本研究旨在探究两种杂交狼犬：捷克斯洛伐克狼犬和萨尔路斯狼犬，在杂交与育种管理实践中所受的基因组影响。本文分析了46只捷克斯洛伐克狼犬和20只萨尔路斯狼犬的基因组，并将其与12只德国牧羊犬和20只狼进行比较，后两者为约70至90年前这两个品种的祖先群体。研究结果凸显了杂交能够增加遗传变异并缓解近交效应的影响，这体现在两个狼犬品种的观测杂合度水平上。然而，与捷克斯洛伐克狼犬相比，萨尔路斯狼犬的基因组显示出更高的近交系数和更长的纯合片段，反映了其在品种培育过程中经历了显著的近交。主成分判别分析和固定指数分析表明，捷克斯洛伐克狼犬在遗传距离上与德国牧羊犬更为接近，这可能归因于其品种形成过程中所使用的德国牧羊犬数量的差异。最大似然聚类进一步证实了这些杂交品种与其各自祖先之间存在清晰的遗传分化，同时所有群体中均能检测到共享的祖先多态性。这些结果突显了与圈养狼进行的受控杂交以及特殊的育种策略在塑造狼犬品种遗传结构中的作用。为确保这些品种的长期遗传健康，建议推行充分且可持续的育种实践，以维持遗传多样性、最大限度地减少近交，并谨慎选育来自不同谱系的无血缘关系个体，同时避免与野生狼进行额外的、不受控制的杂交。

4. MTHFR Gene Polymorphisms: A Single Gene with Wide-Ranging Clinical Implications—A Review

MTHFR 基因多态性：一个具有广泛临床意义的单基因综述

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/4/441

文章介绍：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，该反应对于同型半胱氨酸甲基化生成甲硫氨酸至关重要。MTHFR基因的多态性会降低酶活性，从而干扰叶酸循环并导致高同型半胱氨酸血症。与该基因相关的两种最常见多态性为667C>T（rs1801133）和1298A>C（rs1801131）。本综述通过整合2015年至2025年间发表于PubMed和Google Scholar的重要文献与荟萃分析，全面探讨了MTHFR基因多态性与多种疾病易感性之间的潜在关联。研究发现，这些基因变异涉及广泛的医学领域：在心血管系统中关联氧化应激病理；在神经精神领域涉及自闭症谱系障碍、阿尔茨海默病、精神分裂症和重度抑郁症；在生殖健康方面关联复发性流产、先兆子痫、早产、低出生体重及神经管缺陷；此外还与代谢性疾病（如糖尿病、炎症性肠病、非酒精性脂肪性肝病）、多种肿瘤（乳腺癌、前列腺癌、卵巢癌、白血病）以及自身免疫性疾病（尤其是类风湿关节炎）的发生发展存在联系。分析表明，虽然部分疾病与MTHFR多态性的关联已较明确，但其他疾病仍需进一步验证。值得注意的是，种族背景、膳食叶酸摄入量等环境因素对研究结果具有显著影响，提示我们在解读基因-疾病关联时需要综合考虑多方面的调节因素。

5. Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome: Diagnostic Challenges and the Role of Genetic Testing

高活动性埃勒斯–当洛斯综合征：诊断挑战与基因检测的作用

https://www.mdpi.com/2073-4425/16/5/530

文章介绍：高活动性埃莱尔–当洛综合征（hEDS）是埃莱尔–当洛综合征（EDS）中最常见的亚型，后者是一组具有异质性的遗传性结缔组织病。hEDS的核心特征包括全身性关节过度活动、皮肤柔软或丝绒样触感以及持续性关节疼痛。该病的分子病因学尚未明确，诊断主要依赖临床评估。最新版的hEDS诊断标准要求满足三项核心条件：（1）全身性关节过度活动；（2）存在符合结缔组织病的骨骼肌肉表现及全身表现；（3）排除其他可替代诊断。然而，诊断排除流程以及基因检测的作用尚未得到充分完善。本研究采用回顾性分析方法，利用迈阿密大学遗传性结缔组织病（HCTD）患者登记数据，该数据库纳入了在HCTD门诊接受标准化临床与遗传学评估的个体。分析了2019年6月至2022年12月期间转诊进行hEDS评估的907例患者数据。结果显示，其中178例符合2017年诊断标准，被确诊为hEDS。在确诊患者中，有47例通过基因检测发现了替代性或附加性诊断，占比达26.4%，这些发现对临床管理策略产生了实质性影响。本研究结果强调了第三条诊断标准 —排除其他可替代诊断的重要性，并凸显基因检测在关节过度活动评估中的关键作用，尽管这一作用目前尚未得到充分利用。此外，研究提示关节过度活动可能是多种疾病的共同表型，涵盖炎症性疾病、单基因综合征及染色体异常。

Genes期刊介绍

主编：Selvarangan Ponnazhagan, The University of Alabama at Birmingham, USA

期刊主题涵盖了与DNA、RNA、染色体、基因、遗传学和多组学相关的所有内容。下设18个专题，从人类、动物、植物、微生物、分子遗传、种群进化和高新技术等多个角度全方位审视遗传学和基因组学的前沿研究。