来自西班牙与丹麦的研究团队合作发现巴旦木中的一个转录因子突变是其实现人工驯化的原因。相关论文于2019年6月14日发表于国际著名学术期刊《科学》杂志上。

巴旦木又被称为扁桃，其中的果仁是人们日常食用的干果。但其实野生的巴旦木会积累既苦又有毒的物质——氰基二葡萄糖苷苦杏仁苷。人们通过挑选能够产生甜果仁的基因型来实现了巴旦木的驯化。

在这项工作中，研究人员首次报道了巴旦木的完整基因组图谱。根据该图谱，一段长为45kb的基因簇被鉴定出来，其负责编码bHLH1到bHLH5这五个转录因子，参与控制果仁的味道。研究人员进一步通过功能鉴定实验发现，转录因子bHLH2调控细胞色素P450途径中的两个单加氧酶编码基因PdCYP79D16和PdCYP71AN24的转录，而这两个基因参与了杏仁苷的生物合成。所以，当bHLH2里负责二聚化的结构域发生了亮氨酸到苯丙氨酸的非同义点突变时，这两个P450基因的转录受阻，从而产生了甜果仁的性状。

附：英文原文

Title: Mutation of a bHLH transcription factor allowed almond domestication

Author: R. Sánchez-Pérez, S. Pavan, R. Mazzeo, C. Moldovan, R. Aiese Cigliano, J. Del Cueto, F. Ricciardi, C. Lotti, L. Ricciardi, F. Dicenta, R. L. López-Marqués, B. Lindberg Mller

Issue&Volume: VOL 364, ISSUE 6445,14 JUNE 2019

Abstract: Wild almond species accumulate the bitter and toxic cyanogenic diglucoside amygdalin. Almond domestication was enabled by the selection of genotypes harboring sweet kernels. We report the completion of the almond reference genome. Map-based cloning using an F1 population segregating for kernel taste led to the identification of a 46-kilobase gene cluster encoding five basic helix-loop-helix transcription factors, bHLH1 to bHLH5. Functional characterization demonstrated that bHLH2 controls transcription of the P450 monooxygenase–encoding genes PdCYP79D16 and PdCYP71AN24, which are involved in the amygdalin biosynthetic pathway. A nonsynonymous point mutation (Leu to Phe) in the dimerization domain of bHLH2 prevents transcription of the two cytochrome P450 genes, resulting in the sweet kernel trait.

DOI: DOI: 10.1126/science.aav8197

Source: https://science.sciencemag.org/content/364/6445/1095