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阅读疾病神经基因组学特辑最新发表的文章，该特刊由特邀编辑Joseph Buxbaum和Catalina Betancur负责。在这篇研究论文中，Mill及其同事对自闭症谱系障碍（ASD）中的DNA甲基化进行了大样本分析，发现使用多基因风险评分和DNA甲基化数量性状基因座（mQTL）有助于深入了解与ASD风险相关的分子及调控变异。这是首项将出生时的基因和表观遗传变异整合到ASD中的研究。

与编辑面对面

副主编Julia Sumundza将出席在意大利米兰召开的2018 ESHG大会（2018年6月16日-19日）

如您希望在本次会议期间与Julia Sumundza面对面交流，请发送邮件至：editorial@genomemedicine.com

专题论文

使用内质网微粒体进行单纯配对重链和轻链抗体库测序

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基于乳剂的新型单细胞配对抗体库测序方法将有助于免疫转化研究。

突变模式：针对突变过程的综合全基因组分析

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一种可分析和使多种基因突变特征可视化的在线软件包，有助于揭示肿瘤发生的分子机制。

目录

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评论文章

肿瘤精准医疗新工具

Elaine R. Mardis

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CRISPR-Cas时代的病原体检测

Dipali G. Sashital

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研究

在产后发育中接触肠道微生物将刺激肠道上皮内甲基化谱和转录物组的特殊变化

Wei-Hung Pan et al.

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不同测序深度对单个肿瘤细胞基因组测序敏感性的影响

Joao M. Alves et al.

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综合分析：H3K79me2在介导选择性剪切中具有重要功能和调控作用

Tianbo Li et al.

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方法

通过全基因组测序实现混杂供体细胞的多重检测

Yingleong Chan et al.

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使用内质网微粒体进行单纯配对重链和轻链抗体库测序

Praneeth Reddy Devulapally et al.

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软件

突变模式：针对突变过程的综合全基因组分析

Francis Blokzijl et al.

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