DNA甲基化是最早发现的基因表观修饰方式之一，在维持染色体结构、X染色体失活、基因印记和肿瘤的发生中起着重要的作用。了解DNA甲基化的机制和功能以及在不同组织或不同个体中的差异将对人类健康与疾病研究产生深远的影响。
来自深圳华大基因研究院的研究人员绘制完成了中国人全基因组DNA甲基化图谱（炎黄甲基化项目），该研究对“炎黄一号”的外周血单核细胞DNA样品进行亚硫酸氢钠处理并用新一代测序技术进行深度测序，应用自主开发的生物信息学软件，研究人员绘制了“炎黄一号”高精度的全基因组甲基化图谱，可以分辨单个碱基的甲基化水平。在此基础上，研究人员对各个基因元件以及基因组元件的甲基化模式进行了全面的分析，同时对等位基因特异的DNA甲基化也进行了分析并发现多个候选的印记基因。这一研究成果公布在2010年11月9日的《PLoS生物学》上。
这是深圳华大基因研究院在人类基因组研究领域取得的又一项重要成果。该项研究将新一代测序技术成功应用于表观遗传学研究，同时由于人外周血样本在临床上的广泛应用，该研究对于表观遗传学研究，特别是疾病的表观遗传学的研究及其临床应用都具有积极的推动作用。该项研究的数据是“国际人类表观组计划”的一部分，已经上传到美国国家生物技术信息中心（NCBI）数据库。
炎黄甲基化项目是深圳华大基因研究院启动的“炎黄计划”研究项目的一部分，“炎黄计划”计划在3年内完成对100个中国（东亚）人的测序，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱，更好地了解亚洲人的基因与复杂疾病的关系。（来源：生物通）
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