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论文作者:Patrick M Gaffney 期刊:《自然—遗传学》 发布时间:2008-8-4 15:32:6
特殊基因操控免疫系统“刹车”装置

 
一般来说,当病毒或细菌侵入人体后,免疫系统会加速运转,与入侵者战斗以将它们驱逐出去。当入侵者被消灭后,身体会启动“刹车”装置,停止免疫反应。然而美国、英国及加拿大科学家近日研究发现,一种名为TNFAIP3的特殊基因突变可能会导致免疫系统在“危险”解除后仍旧保持很长时间的全速运转,从而对机体造成损害。相关论文8月1日在线发表于《自然—遗传学》(Nature Genetics)上。
 
论文高级作者、美国俄克拉荷马医学研究基金会的Patrick Gaffney说:“TNFAIP3可看作是免疫系统的一个紧急刹车机制。当它的功能发挥出现故障时,免疫系统就会高速运转不止。”
 
狼疮(lupus)就是一个典型的例子。它是一种慢性自体免疫性疾病,患者的免疫系统会攻击健康的组织和器官。症状有皮疹、关节痛、中风以及器官衰竭等。Gaffney表示,在健康个体身上,正常版本的TNFAIP3会产生一种名为A20的蛋白,它能调控关闭免疫反应;而狼疮患者携带的是该基因的突变体,导致免疫系统无法关闭自身。
 
Gaffney说:“我们推测,该突变体要么是产生的A20蛋白量不够,要么是它产生了另一种低效的蛋白。”狼疮是一种受多基因控制的疾病,意味着单一基因并不会导致该病。不过TNFAIP3突变有可能与其它突变基因协同作用,在一些患者身上导致狼疮。
 
论文另一作者Kathy Moser说:“我们发现的每个与狼疮有关的基因都与其它的一样重要,你永远不知道哪个基因会给你提供最好的机会,去开发新的治疗手段或更好的诊断方法。”(科学网 梅进/编译)
 
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.200,Robert R Graham,Patrick M Gaffney)
 
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