美国密歇根大学公共卫生学院主持的一项国际研究日前发现了7种影响血液中胆固醇浓度的基因,并确认了之前认为对胆固醇有影响的其他11种基因。有关论文1月13日发表在《自然—遗传学》(Nature Genetics)在线版上。
该研究的主要目标是寻找影响血脂水平的基因突变,并确认这些突变是否与心脏病的发病率有关。研究人员借助人类基因组单体型图计划(HapMap)对8800个个体中的200万个基因变异进行了筛选,并最终将目标锁定在18个基因的25种变异上。研究人员表示,确定影响胆固醇含量的基因突变有助于找到更有效的心脏病治疗方法。此次发现的与低密度脂蛋白胆固醇(LDL)含量有关的基因突变都会影响冠状动脉疾病的发病率,这表明以这些基因为靶向的药物治疗能有效预防冠状动脉疾病。
研究人员同时表示,虽然研究发现有些基因突变会提高人体低密度脂蛋白胆固醇(LDL)的含量并增加患心脏病的几率,但似乎影响高密度脂蛋白胆固醇(HDL)的基因突变并不会降低患冠状动脉疾病的风险。因此,研究结果可能使医学界重新考虑HDL胆固醇和LDL胆固醇对心脏病的影响。
冠状动脉疾病是目前发病率最高的心脏病,也是工业化国家死亡率最高的疾病之一。它可能会引起心脏病发作、中风、心绞痛及其他不良心脏反应。冠状动脉疾病的发病率受到胆固醇的种类和含量以及血液中的油脂的影响,而遗传因素和环境状况都对人体胆固醇和血脂含量有影响。(来源:科技日报 徐玢)
(《自然—遗传学》(Nature Genetics),doi:10.1038/ng.76,Cristen J Willer, Gonçalo R Abecasis)
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