文 |《中国科学报》记者 廖洋 李思辉 通讯员 邓国欣

“第一次坐上‘萝卜快跑’，我真的大吃一惊！”华中科技大学附属同济医院（以下简称同济医院）顾问教授、中国科学院外籍院士乔治·霍夫曼与夫人方俊敏坐在无人驾驶车后座，望着车窗外掠过的武汉街景，不禁感叹“太神奇了”！

霍夫曼院士与夫人方俊敏在海德堡。

这并非霍夫曼首次来华，他对中国的热爱在一次次到访中与日俱增。

在全球儿童遗传代谢病领域，乔治·霍夫曼是个绕不开的名字——国际分子生物学与遗传学权威，德国国家科学院院士、海德堡大学儿童医院院长。40多年来，他发表论文700余篇，在全球首次识别和描述儿童代谢病实体27种；建立德国多州新生儿筛查体系，成为欧洲范本；推动罕见病中心与基因治疗网络建设，覆盖欧盟12国；研究成果被全球50余个国家纳入临床诊疗参考，让无数孩子与家庭“看见病因、看见未来”。

这份影响力跨越国界。在中国，同济医院是他的核心伙伴。这是一场延续半个世纪的医学接力。上世纪80年代，中国科学院院士、同济医院教授裘法祖和教授武忠弼，与海德堡大学时任校长Adolf Laufs搭建起桥梁, 中断多年的中德医学合作重启。2002年，霍夫曼以同济医院荣誉教授身份接过接力棒，让合作的种子在同济医院发芽，向全中国生长。

2025年11月，霍夫曼当选中国科学院外籍院士。消息发布后，他收到大量来自中国朋友的祝贺。

“我深感这份荣誉的分量。”霍夫曼对《中国科学报》说，“中国科学院的学术地位举足轻重，我已告知德国国家科学院这一消息，也在思考如何深化中德儿科学界的进一步合作。”

在他心中，同济医院是践行“医学无界”信念的关键支点。如今，霍夫曼频繁在中德往返，他用跨越国界的执着坚守，照亮了无数罕见病患儿的健康之路。

霍夫曼院士与同济医院医生讨论病例。

初绽：书香间的成长萌芽

1957年，霍夫曼出生在德国北部的戈斯拉尔。那时，德国还未从战争创伤中恢复。他的父母从奥匈帝国的一个小镇（今属乌克兰）一路迁移过来，经济并不宽裕。

即便如此，家中仍保留着浓厚的文化氛围。霍夫曼的奶奶曾是当地第一位全科女教师，外祖父是奥地利维也纳大学法学博士，父母都是法学大学生。在战争余波中，家中依旧保持着良好的阅读和学习习惯。

在从事聚合物化学研究的姐夫乔治教授影响下，霍夫曼对自然科学产生浓厚兴趣。他的能力倾向十分明显，数学、物理、化学、生物，不费力气便能掌握，而语言科目则明显弱一些。

从拥有500年历史的文理中学毕业后，霍夫曼考入德国哥廷根大学医学部。这是德国拥有诺贝尔奖获得者最多、最难考的学校和1%录取率的专业。霍夫曼还经常旁听化学和生物化学课程，探索自己喜欢的方向。

1978年，他开启博士生研究生涯，方向是几乎全然陌生的领域——导致智力障碍的代谢缺陷。那时，没有基因测序、质谱数据库，研究主要靠气相色谱和初代质谱仪。导师Langenbeck偏向化学，霍夫曼的日常工作就是分析尿液、血液中的代谢峰，再与化学结构逐一比对。

1980年初，他第一次离开德国，赴英国伯明翰进行临床实习。这是他首次长时间脱离实验室走进地区医院。因为贫困，这里许多孩子都是病重才被送进医院。

一天，一个严重神经损伤的孩子被送进诊室。医院条件简陋，没有检测设备，也没有明确诊疗路径，家长攥着病历本急得手足无措。霍夫曼一点点拆解孩子的病史，从饮食、居住环境到症状发作频率，再一页页翻找毒物学文献比对，终于在深夜确认了病因——汞中毒。

损伤无法逆转，但霍夫曼把结论告诉家长时，他们从紧绷的状态放松了一些。这使霍夫曼意识到，科学的意义还在于“让一个家庭知道发生了什么”。那一刻，“让患者看见病因”的认知如同“草蛇灰线”，在他心中留下印记。

霍夫曼院士（右一）看望参加透析患儿夏令营的患者。

这段经历，让霍夫曼完成了人生第一篇论文并将其发表于《欧洲儿科》。他终于明确了研究方向——双轨并行的“临床+科研”，并非单纯的化学实验，也不是纯粹的临床医学。

1984年，他博士顺利毕业。此时他的兴趣已从最初模糊的“儿科或神经科”精准聚焦于“代谢病导致的神经发育问题”。而“看见病因”这条“草蛇灰线”也伴他迈向了更多未知。

奋进：科研临床开代谢新境

“这是什么峰？”

1986年，美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的实验室里，29岁的霍夫曼盯着色谱仪屏幕上巨大的异常峰值，眉头紧锁。那是一份来自外院的尿液样本，承载着一个病因不明孩子的希望。此前，孩子已被多家医院拒之门外，而这个未知峰是唯一的线索。

拿着厚厚的化学手册和记录纸，霍夫曼分秒必争，反复跑样、调整参数，将峰形数据与已知代谢物结构逐一比对，每天在实验室忙到深夜。

一天凌晨，当他翻到“甲羟戊酸”的化学图谱时，指尖突然停顿，这个胆固醇合成的起始物质与屏幕上的异常峰完美契合。他继续研究，最终证实患儿关键酶完全缺失。他发现了一种此前从未被描述过的胆固醇合成障碍疾病。

后续的诊断为这份发现添加了分量——孩子父母是健康携带者。当这对夫妻迎来第二胎时，羊水检测出现同样异常峰，他们选择终止妊娠，而第三胎则在霍夫曼的精准筛查与随访下顺利降生。相关研究发表于《新英格兰医学杂志》。年轻的霍夫曼在国际代谢病学界“一战成名”。而他始终抱着这样的信念——“一边看患者，一边做研究”。这是他笃定的路径。

1984年，刚拿到哥廷根大学医学博士学位的霍夫曼面临着职业方向的抉择。英国同事告诉他，若想深耕代谢病领域，美国圣迭戈和丹佛是最佳目的地。导师也极力推荐圣迭戈，那里正开创性地将传统气相色谱与初代质谱技术相结合，专攻最复杂的儿童代谢病病例。于是，霍夫曼远赴美国，加入了Lesch-Nyhan综合征先驱William L. Nyhan教授的团队。

在圣迭戈的日子里，他的生活被病房与实验室填满：白天查房记录患儿症状，下午泡在实验室分析来自北美、中东、欧洲的疑难样本，晚上逐页翻查文献、拆解代谢通路。

“所有峰都要逐个查、逐个排除，很多病例在文献中找不到任何参考，只能从化学结构反向推导。”霍夫曼说，这种高强度的训练让他炼就了识别罕见峰图模式的“火眼金睛”的同时，也深刻体会到罕见病的答案往往藏在跨地域的病例积累中。

1986年，美国临床体系要求住院医师跨州轮岗，这意味着霍夫曼必须放弃实验室研究。于是，他决定回到德国。很快，他识别出多种未被系统记录的新疾病，成为德国疑难代谢病诊断核心人物。

霍夫曼院士（右一）给研究生颁发证书。

上世纪80年代后期，霍夫曼意识到，单个医院的数据难以发现规律，只有把不同来源的数据放在一起，真相才会浮现。他开始牵头整合德国、美国、英国、法国的戊二酸尿症病例资料，并主导制定GA-I国际统一诊疗路径。

1990年，霍夫曼加盟海德堡大学儿童医院。随后的10年，他持续在“看见病因”方面深耕，为人类医学版图增添新的疾病实体，累计发现27种新的遗传代谢病。而通过他对病程和病理生理学的精确描述，研究人员成功开发和应用特定护理，使这些疾病得到了极大改善与治疗。

医疗生态中，“看不见但重要”的环节容易被忽视。2002年，霍夫曼创立“勇气基金会”，获得了超过1亿欧元的慈善捐助，用于支持慢性病儿童心理的社会与人道救助，实实在在地改善患者生活。

霍夫曼带领的团队，对德国乃至欧洲和全球新生儿筛查的发展起到了关键推动作用。2009—2011年，他领导了欧洲委员会委托的欧洲各国新生儿筛查系统评估。新生儿筛查成为全球医学中最重要的二级预防措施。

海德堡罕见病中心成立时，德国前总统 Horst K?hler 和夫人参加活动，与霍夫曼院士夫妇合影。

2011年，他和德国前第一夫人在海德堡大学医学中心开设了首个罕见病中心。他们将罕见病领域的临床专业知识与创新的基因组诊断相结合，显著提高了诊断和护理水平。

2020年，霍夫曼获得了德国预防医学最高奖项Hufeland奖。2021年，国际新生儿筛查学会又授予他Robert Guthrie奖，以表彰他“对新生儿筛查的杰出贡献”。

情牵：中德联袂谱罕见病新篇

霍夫曼的医学视野始终面向全球。他在1989年提出的批处理GC-MS方法，被国际临床化学联合会列为“遗传代谢病检测‘金标准’”，其中DEAE柱层析法成为全球通用的产前诊断标准方法之一，在2000多家实验室广泛应用。优化后的串联质谱新生儿筛查技术，落地阿联酋迪拜、希腊、伊朗等多个国家和地区，帮助搭建标准化的罕见病早期筛查体系。

当欧洲代谢病诊断网络的版图逐渐清晰时，霍夫曼把目光投向了更远处。2002年，霍夫曼来到中国，正式接过聘书，成为同济医院客座教授。

在中国，罕见病患者超2000万，其中70%在儿童期发病，约30%患儿未及5岁便不幸离世。罕见病领域长期存在诊断难、认知低、资源不均等问题。上世纪80年代，在我国儿童遗传代谢内分泌开拓者之一王慕逖的倡导下，同济医院建立了最早的儿童遗传代谢性疾病实验室，开始了针对遗传代谢罕见病的探索和研究，随后实验室按照国际化标准完善优化。

霍夫曼将“本土化重建”的经验分享给中国同行。同时，他积极推动中德医学教育合作，参与病例会诊、培养年轻医生。20余年间，47名同济医生、87名医学生赴海德堡交流，700余名同济教育者参与中德联合师资培训。

同济医院与德国海德堡大学开展国际学术交流。受访者供图

2024年10月，同济医院与海德堡大学罕见病医学中心正式签署框架合作协议，成立“同济-海德堡罕见病医学中心”。2025年9月，“世界罕见病筛查研究平台”在同济医院正式落地，霍夫曼受聘为华中科技大学顾问教授。

此外，霍夫曼将代谢病标准化诊疗、串联质谱解读及质控经验，推广至北京、上海、青岛、广州等多地医院，搭建区域罕见病筛查分中心。

“与顶尖国际专家的深度合作，让国际一流学科服务于中国。”同济医院党委书记唐洲平说。

近5年，在内分泌遗传代谢与罕见病领域，同济医院牵头制定30余部国内诊疗指南，参与6项国际指南修订，开展35项全国及3项国际多中心临床研究。

学术共鸣之外，更有命运的馈赠。青年医生方俊敏于1999年前往海德堡学习并取得医学博士学位。两人因复杂病例的讨论而结识，从临床一线走向实验室，从学术研究延伸到中西方文化的碰撞。长期而深入的交流，逐渐转化为彼此的欣赏、理解与信任。这段始于学术的同行之路，在2005年延续为人生的共同选择。

从此，霍夫曼与中国之间，不只是合作伙伴，更是一种由爱情、事业、家庭共同编织的命运关系。

“中国教会我另一种速度，一种全社会支持医学的力量。而我希望带给中国‘让孩子们更早得到答案’的工具。”霍夫曼表示，“近年来，儿科取得了长足发展。我们掌握了新的方法，能够更好地诊断和治疗儿童和青少年时期的许多疑难病症。我满怀希望，与中国同事紧密合作，贡献力量。我也满怀期待，在同济医院这个卓越的平台能够做更多工作，最大程度加大国际合作力度，让患有罕见病的孩子们获益！”

《中国科学报》(2026-01-15 第3版 综合)