为全面推进长沙市出生缺陷综合防控工作，切实降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇，院长林戈领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，于2021年在全国率先开展以家庭为单位的罕见病综合防控健康民生项目。

项目系统评估了该模式在真实世界中的可行性与实施成效，其研究成果8月18日发表于《人类遗传学和基因组学进展》（Human Genetics and Genomics Advances) ，林戈为共同第一作者，中信湘雅副院长谭跃球为并列通讯作者。

罕见病种类超过8000种，尽管单一病种发病率低，但种类多，总体人群患病率超过1%，约80%与遗传缺陷有关，称为遗传性罕见病。其病情复杂，常导致患者身体机能受损、生活质量下降，甚至危及生命。这类疾病诊断难、耗时长、干预滞后，尤其在我国部分医疗资源不足地区，识别能力不足、基因检测和检测后干预能力不足。亟需建立符合中国国情、可及性好的遗传性罕见病综合防控模式。

2022年1月至2023年6月，由卢光琇、林戈领衔的科研团队，对85391对备孕或早孕夫妇进行免费线上家系调查，并对1414对疑似高风险夫妇进行了基因检测。

结果显示，562对夫妇存在生育罕见病患儿的高风险，阳性率高达39.75%。项目团队为319个家庭提供了生殖干预，成功阻止141例罕见病患儿的出生；为诊断结果为25.09%的夫妇优化了生育决策，改变了32.74%家庭的生育计划，显著降低了罕见病患儿的出生率。

上述团队借助机器学习分析发现，“家庭三人（trio）同时检测”是提高诊断率的关键因素，而单人检测则可能导致漏诊。这一发现为未来罕见病检测策略的优化提供关键依据。

据介绍，该项目首次在中国大体量样本中提出并实施“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”遗传性罕见病防控“长沙模式”，有效阻断遗传性罕见病代际传递，填补了医疗资源匮乏地区遗传性罕见病诊断与管理的空白，也为全球贡献了遗传性罕见病防控的中国方案。

相关论文信息：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40831058/