近日，首个可精准诊断罕见病的医学影像多模态大模型矩阵“明岐”正式亮相。

当天，由上海交通大学主办，上海交通大学计算机学院（网络空间安全学院）、上海交通大学国际与公共事务学院、健康长三角研究院共同承办的“AI赋能精准诊疗创新发展学术会议”在上海举行，来自上海交通大学、上海申康医院、中南大学湘雅三医院等单位的专家，围绕“可信智能·精准诊疗”主题展开对话。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。我国将之定义为发病率低于1/10000的疾病。罕见病往往病情复杂且临床资源稀缺，患者确诊周期可长达数年之久。“明岐”由上海交通大学计算机学院LoCCS实验室的王烁教授领导科研小组研发，采用“大模型能力矩阵+专家路由协同”双引擎驱动架构，通过多模态深度学习技术，整合医学影像、病历文本以及化验指标等数据，为医生在罕见病诊断中提供科学、透明的决策支撑，在诊断精准度与效率方面实现了跨越式提升。

湘雅三医院消化内科的专家验证显示，“明岐”在克罗恩病（被称为“不死癌症”）等消化道病种上，诊断准确率超过92%。

“明岐”还首创“透明诊断舱”机制，能将每一个诊断步骤和推理过程可视化呈现，并配合相似病例库对比，实现对疑似病变区域的精准标注以及诊断路径溯源。LoCCS实验室成员孙士锋教授说，医生和患者往往最关心的是“AI为什么得出这个结论”，可解释性是获得临床认同的关键，这令医生敢于并愿意在真实场景中使用AI。

高算力部署与数据安全问题是医疗AI落地的“拦路虎”。“明岐”采用模型蒸馏和量化技术，将需求从上百万元的GPU服务器降至约10万元的一体机便可完成大模型推理。LoCCS实验室专家贺超翔说，这一成果让县域及基层医院也能低成本享受专家级诊断系统，并通过本地化部署满足患者数据隐私安全等合规要求。