所有大冠蝾螈都有一个基因缺陷，这个缺陷会导致一半的后代在卵中死亡。长期以来，它们是如何进化出这种不利的特性一直是个谜，但现在科研人员有了一个意想不到的答案。相关研究成果发表于bioRxiv。

从卵中孵化出的大冠蝾螈      图源：Alamy

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荷兰莱顿大学的Ben Wielstra说：“可以说，我们所期望或预测的一切结果都是错误的。许多大冠蝾螈死于卵中这一事实在1821年首次被注意到。起初，人们认为这是由于卵的饲养条件造成的，但到了20世纪80年代，人们发现这是由于染色体异常造成的。

大多数动物的每条染色体都有两个拷贝，父母各一条。通常，唯一一对大小不完全相同的染色体是性染色体。但在大冠蝾螈体内，1号染色体有大有小。

继承了两份小染色体的后代会因为缺少大染色体上的关键基因而死亡。继承了两个大基因拷贝的后代也会因为这些基因拷贝过多而死亡。只有遗传了一大一小两种形态基因的后代才能存活下来。

这就是所谓的平衡致死系统，它存在于Triturus属的所有物种中，Triturus属包括大约九种大冠蝾螈和大理石纹蝾螈。同样就读于莱顿大学的研究小组成员James France说：“它们都是在大约2400万年前从一个祖先进化而来的，而那个祖先一定拥有平衡致死系统。”

研究小组期望证实的有关这一现象产生原因的主要假设是，1号染色体的大小形态曾经是性染色体。然而，研究小组的基因研究发现，这些形态是由一次大规模突变产生的。

在卵子或精子的形成过程中，匹配的染色体会交换部分。在此过程中，1号染色体的一大块被转移到了另一个拷贝上，从而产生了这两种形态。

这种可能性以前被排除在外，因为变异染色体似乎没有存活和扩散的理由。这让研究小组困惑了很久。

后来，他们意识到，继承了正常1号染色体和大小形态的后代可能会存活下来，但不会完全健康。但是，如果这些动物进行杂交，它们的一些后代就会遗传大小染色体，而且会非常健康，因为它们拥有正确数量的基因。

因此，具有平衡致死系统的种群可以与原始物种并存，因为任何杂交都会导致不健康的后代。这样，一个新物种就可能在突变后的两代内出现。France说：“按照物种繁衍的标准，这是非常迅速的。”

瑞士联邦森林、雪与景观研究所（WSL）的Christine Grossen曾研究过性染色体假说，她说这些发现表明发生了一次大规模突变，但她对突变如何持续存在的解释不太信服。“即使是他们自己的模拟也表明，这种情况发生的概率非常低。”

但研究小组反驳说，如果这种情况更有可能发生，那么就会有更多的动物拥有这种平衡的致死系统。但迄今为止，我们只知道少数几种，没有一种是以这种方式起源的。“出现这种情况的几率很低是有道理的，因为这是一种非常奇怪且不太可能出现的系统。”

France说，它们的生存有可能是偶然事件造成的，比如某种环境灾难消灭了祖先物种。

相关论文信息：https://doi.org/10.1101/2024.10.29.620207