作者:王昊昊 洪雷 来源:中国科学报 发布时间:2023/6/22 18:27:09
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长沙8万余育龄夫妇中确诊约600个遗传性罕见病家庭

 

每1000个家庭里面,就约有7.5个家庭患有遗传性罕见病,这个频率,还能称为罕见吗?这是近日召开的长沙市健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目培训班上发布的数据。

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培训班现场。中信湘雅 供图

2021年底,长沙市在全国率先创新实施遗传性罕见病综合防控项目。该项目实施一年半以来,已经筛查了8万余对育龄夫妇,发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约6400对,通过遗传学检测确诊了约600个遗传性罕见病家庭,其中约400对夫妇进行了生殖干预。

目前已经发现的遗传性罕见病约7000种。虽然同一罕见病的病例少,但由于罕见病种类繁多,我国人口基数大,所以罕见病的病人很多。目前,我国约有罕见病患者2000万人,在已发现的罕见病家庭中,存在严重致死、致残或致严重治疗负担的疾病占比90%以上,绝大部分无特效药。

据调查,目前仅5%的罕见病有治疗方案,但价格十分昂贵。例如,肌脊萎缩症的特效药“诺西那生钠注射液”进入医保后还要每针3.3万元,且需终身用药。

通过长沙市遗传性罕见病综合防控项目,项目承办医院中信湘雅和长沙市妇幼保健院对已经确诊的600个遗传性罕见病家庭中的392个进行了生殖干预,其中选择产前诊断的157个,选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)的235个。通过生殖干预,这些家庭拥有健康孩子的同时,阻断该罕见病在家族中继续传递的风险。

不仅如此,该项目建立了“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防控体系。该防控体系对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取及时有效干预措施,降低全市出生缺陷,提高优生服务水平,具有十分重要意义。

长沙市卫健委副主任欧志明表示:“政府主导,群众参与,社区筛查,核心医院确诊和生殖干预”罕见病防控的“长沙模式”成效显著,是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。

 
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