作者:张思玮 黄辛 来源:中国科学报 发布时间:2022/2/21 17:42:32
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创新策略使罕见病不育症患者成功妊娠并生育

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上海交通大学医学院附属第九人民医院MDT团队(该院供图)

近日,记者从上海交通大学医学院附属第九人民医院获悉,该院内分泌科教授乔洁团队与辅助生殖科教授匡延平团队通过MDT多学科诊疗合作报道了13例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17OHD)诊疗案例,其中2例非经典型患者成功妊娠及生育。相关研究成果《17-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者的表型异质性和生育潜力》刊登于内分泌学国际著名杂志《临床内分泌代谢》。

17OHD是先天性肾上腺皮质增生症中的少见类型,由CYP17A1基因突变所导致的一种极其罕见的内分泌疾病。患者常常表现为高血压、并伴有低血钾引起的肢体乏力,女性患者可表现为性幼稚、原发性闭经;男性患者则出现外生殖器发育异常。

“此病的临床表现具有较大的异质性,患者往往被误诊为原发性醛固酮增多症、多囊卵巢综合征(PCOS)等,延误了治疗时机。”乔洁表示,该研究中13例患者均因雌激素水平低下而孕酮水平升高,至成年后出现不孕不育。

据了解,其中一例女性患者以不孕不育为主诉就诊,病程中无高血压、肢体乏力表现,有乳房发育,继发性闭经,无阴毛、腋毛发育,有左侧肾上腺增生,被外院诊断为卵巢囊肿、PCOS,并进行相关治疗。

而后,经过全外显子测序发现该患者携带有CYP17A1基因的复合杂合突变I332T/p. D487_F489del,最终被诊断为部分型17OHD,对于酶活性的分析发现突变导致患者17,20-裂解酶的活性为正常的4.7%。

明确诊断后,研究团队对该患者进行精确调控糖皮质激素剂量,孕酮水平有效降低,同时通过雌孕激素序贯治疗,患者月经规律来潮。随后,再对患者进行内分泌相关治疗后,该院辅助生殖团队采用高孕激素状态下促排卵(PPOS)方案为患者进行促排卵以及体外受精—冷冻胚胎移植。

匡延平说,患者成功妊娠并于1月28日成功分娩一健康男婴,出生体重3100g。

据悉,截至目前,国内外报道17OHD成功生育的案例仅有4例,且均采用GnRH-a长方案。该院MDT团队深入研究发现该类患者具有较大的生殖潜力,创新地借助适当剂量的糖皮质激素抑制替代、合适的促排卵方案以及IVF-ET相结合的综合治疗手段,使部分型酶缺陷非经典型17-OHD的女性患者实现成功妊娠,避免了GnRH-a方案所带来的方案复杂、较长的刺激持续时间以及较高的经济成本等不利因素。

相关论文信息:https://doi.org/10.1210/clinem/dgac029

 
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