作者:刘霞 来源:科技日报 发布时间:2022/11/8 11:20:13
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独特基因让频繁患癌女性康复
有助研究癌症诊疗新方法

 

科技日报北京11月7日电 (记者刘霞)一名极易患肿瘤的西班牙女性最近引发关注。这名女性曾先后罹患12种不同的肿瘤,其中5种是恶性的,但在治疗后“完全康复”!西班牙国家癌症研究中心(CNIO)科学家在最新一期《科学进展》杂志发表研究论文称,他们发现了该患者如此容易患癌的原因:她携带了一组人类从未见过的基因突变。研究人员表示,这个“例外”的病例有助于改善癌症早期诊断并开发新疗法。

研究人员发现,这位现年36岁的女性携带了两个名为MAD1L1的基因突变的拷贝,分别来自其父母,该基因编码在细胞分裂中起至关重要作用的蛋白质MAD1。

研究显示,当实验小鼠携带两个MAD1L1突变拷贝时,其会在子宫内死亡,但这名女性一直活到成年,不过一生都极易罹患肿瘤。她首次被诊断患上癌症是在两岁时,最后一次是在28岁时,而且几乎每隔几年就会被诊断患上某种类型的肿瘤,分布于身体不同部位。

此外,研究人员对患者的血液进行分析后发现,她体内有多达40%的血细胞存在染色体过多或过少的情况,这种被称为基因不稳定性的缺陷是癌症的标志,患者的免疫系统会为应对这种威胁作出广泛的炎症反应。

尽管患过多次癌症,但这名女患者每次都能较轻松地治愈。自2014年她最后一个肿瘤被切除后,再也没有复发。研究人员认为,这可能要归功于她独特的免疫系统。

论文第一作者、CNIO生物化学家卡罗琳娜·比利亚罗亚解释说,尽管上述突变使这名女性较频繁地罹患癌症,但她的免疫系统受到了极大刺激,反而有利于更好地识别和破坏肿瘤细胞,“她的基因缺陷最终保护了她。经过手术和治疗,她的所有恶性肿瘤都痊愈了”。

该团队希望进一步研究该女性的免疫防御系统,看能否在其他癌症患者身上找到。他们认为,增强患者的免疫反应有助于阻止肿瘤的恶化,这种疗法将类似于现有的免疫疗法——旨在增强免疫系统靶向和杀死癌细胞的能力。

 
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