二代测序(NGS)又称为大规模平行测序,能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序,从而实现大规模高通量测序的目标,目前在肿瘤临床诊疗实践中NGS主要应用于驱动基因测序,是肿瘤精准诊疗的重要环节。
国家药品监督管理局日前批准总部位于美国加州圣地亚哥的因美纳研发的基于NGS的NextSeq 550Dx基因测序仪正式在中国上市,用于临床人源样本的人类DNA检测诊断,首台NextSeq 550Dx已在上海华山医院成功安装开机。自2017年NextSeq 550Dx获得美国FDA临床认证以来,目前已在全球40多个国家和地区获得临床认证。
随着分子诊断技术的不断发展及中国精准医学建设的快速推进,NGS检测技术正受到越来越多医院及临床检验机构的重视。近年来包括《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》在内的多个专家共识的推出,进一步加速了医疗机构建设精准医学检测能力的步伐。与此同时医院在建设院内分子诊断实验室过程中对于测序平台的通量、使用成本、灵活性等方面也提出了更高的要求。
NextSeq 550测序平台首次使用了效率更高的二通道化学方法,使得外显子组、转录组和全基因组测序成为日常的研究手段,同时其在测序功能之外还能进行芯片扫描,这一通用灵活的测序平台让研究人员可以轻松地在不同应用之间切换,以支持不同规模的测序项目。NextSeq550Dx基因测序仪简化的操作界面、高效精准的测序技术、灵活的应用场景更好地满足了医院建设分子实验室的需求,为不同场景和需求下医院NGS检测带来了更好的解决方案,让精准医学惠及更多患者。
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