DNA和大脑（虚拟图）。图片来源：Giovanni Cancemi/stock.adobe.com

人类和黑猩猩的蛋白质编码基因组非常相似，只有1%的差异。理解人之所以为人的生物学特征，是一个引人入胜又争论激烈的研究领域的一部分。

据《每日科学》报道，瑞士生物信息学研究所（SIB）和洛桑大学的研究人员开发了一种新方法，首次精确定位了大脑中人类特异的基因调控方式的适应性变化。这些结果为人类进化、发育生物学和神经科学的研究开辟了新视角。近日，相关论文发表于《科学进展》。

为解释是什么将人类和类人猿区分开来，研究人员长期以来一直假设起关键作用的不是DNA序列，而是基因的调控（即基因何时、何地表达以及表达强度）。然而，精确定位调控元件是一项极具挑战性的任务。

“要回答这些令人困惑的问题，就必须识别出基因组中所谓的被‘正’选择的部分。”SIB研究小组负责人、论文作者之一Marc Robinson-Rechavi表示，这个答案对解决进化问题非常有意义，最终也有助于生物医学研究，因为它提供了一个关于基因如何运作的视角。

在该研究中，研究人员开发了一种能够鉴定大脑中大量基因调控区域的新方法，这些区域在人类进化过程中被选中。

“研究首次表明，与胃或心脏相比，人类大脑经历了特别高水平的正选择。”博士后研究员、该论文主要作者Jialin Liu解释说，这令人兴奋，因为现在有了一种方法来识别可能对人类认知能力的进化作出贡献的基因组区域。

为得出结论，研究人员将机器学习模型与实验数据结合起来，研究不同组织中参与基因调控的蛋白质与它们的调控序列的结合程度，然后在人类、黑猩猩和大猩猩之间进行了进化比较。

“现在我们知道了哪些区域是控制人类大脑基因表达的正选择区域。对其控制的基因了解得越多，我们对认知和进化的理解就越完整，根据这种理解采取行动的范围也就越广。” Robinson-Rechavi总结道。

大多数随机的基因突变对一个有机体既无好处也无坏处，它们以稳定的速度积累，反映两个拥有共同祖先的现存物种的进化时间长短。相比之下，基因组某一特定部分突变率的加速，可反映出对一种突变的正选择，这种选择有助于有机体生存和繁殖，也使突变更有可能遗传给后代。

基因调控元件通常只有几个核苷酸长，这使得从统计学角度估计它们的突变加速率特别困难。

相关论文信息：https://doi.org/10.1126/sciadv.abc9863