全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军致辞。

英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明作报告。

金域未来无创产前检测技术中心揭牌成立。

12月8日，由中国出生缺陷监测中心倡导与支持，广州金域医学检验集团股份有限公司（以下简称金域医学）联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会、中华临床实验室管理电子杂志编辑委员会共同主办的“开创•引领，共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”在广州举行。

全国妇幼卫生监测办公室主任、中国出生缺陷监测中心主任朱军，英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明，美国胎儿医学学会前任主席、加州大学旧金山分校胎儿医学中心教授Mary E.Norton等嘉宾围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中国出生缺陷防治现状及最新政策、中美NIPT技术临床应用等方向展开研讨。

权威专家全面解读“NIPT”

“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。朱军表示，我国是出生缺陷大国，出生缺陷给国家和个人都带来了极大的负担，也带来了重大的公共卫生问题。其防控的工作迫在眉睫，具有十分重要的现实意义。

据介绍，产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措。无创产前DNA检测（NIPT）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

对NIPT技术的实际应用，目前国内主要用于筛查包括21-三体（Down，唐氏综合征）、18-三体（Edward，爱德华氏综合征）和13-三体（Patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。然而，在21-三体、18-三体、13-三体之外，性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷，也是导致出生缺陷的重要因素。如在美国、香港等国家和地区，NIPT技术已普遍应用于对多种染色体微缺失/微重复综合征的产前检测。

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，金域医学一直致力于引进转化国际前沿技术，从孕前、产前到产后新生儿等阶段为临床提供覆盖全生命周期的遗传病检测服务。截至2018年，金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。

推进无创产前检测向前发展

会上，金域医学与卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。据悉，这是卢煜明联手金域医学首次在内地设立实验室，也是粤港科技合作的又一成功探索。

卢煜明表示，金域未来无创产前检测技术中心将运用强大的技术研发及转化能力，以及独特的生物信息分析技术，进一步提高当前国内无创产前检测技术水平，并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查，给国内的准妈妈带去与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。

据了解，早在1997年，卢煜明就发表了重大研究成果《胎儿DNA存在于孕妇的血浆和血清中》。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究队伍开创了革命性的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。这项技术已用于90多个国家，为毎年全球数百万名孕妇提供了无创产前诊断，在人类重大出生缺陷防控领域做出杰出贡献。

今年1月23日，金域医学认购卢煜明团队成立的DRA COMPANY LIMITED（简称“DRA公司”）50%的股权。随后，作为DRA的全资子公司，双方联合成立广东金域未来生物技术有限公司，专注于无创产前检测领域，并决定设立金域未来无创产前检测技术中心，共同提升高端无创产前检测领域的科学技术水平。