“28天新生儿援助行动”公益基金项目启动现场。

“28天新生儿援助行动”公益基金项目正式启动。

“28天新生儿援助行动”项目组向公益大使代表颁发证书。

“28天新生儿援助行动”项目组向合作机构授牌。

科学网广州12月10日讯（记者朱汉斌 通讯员张金菊）今天上午，由中华少年儿童慈善救助基金会与广州金域医学检验集团股份有限公司（以下简称“金域医学”）共同发起的公益基金项目——“28天新生儿援助行动”在广州正式启动。据悉，该项目将针对新生儿遗传代谢病防治、筛查和救助工作。

中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林，中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授，金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭等出席启动仪式。

王林表示，中华儿慈会2010年成立以来，救助儿童超过300万人，其中救助的项目70%与医学有关，救助的49个病种也多是遗传病、疑难病。他指出，“28天新生儿援助行动”对遗传代谢病儿童是个福音，中华儿慈会希望和金域医学联手，募集更多善款，用于救助遗传代谢病患儿，让患儿病有所医。

据介绍，遗传代谢病又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种，其病种繁多，已发现超过5000种。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

韩连书指出，遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期（0-28天）做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。

然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以广州为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。

“现有的筛查技术还不能满足新生儿遗传病筛查的需要，仍需要开发更特异、快速、价廉的技术，同时将单病种筛查向多病种筛查过度。”韩连书说，近几年，临床应用串联质谱技术可以实现多病种筛查，但在国内使用串联质谱单位只有150多家，使用串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的筛查率不足30%。而这个筛查率在发达国家接近100%。

金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年12月31日，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中检测的90多万例就是无症状新生儿，20多万例为临床疑似患儿。另外，在全部检出的阳性病例中，只有980例（26.59%）在新生儿期，即28天内被找出，2204例（59.81%）是在28天-3岁期间才被找出。

“作为一家高科技健康服务企业，金域医学以自己的专业、从自身的行业来服务社会、服务健康中国。”梁耀铭表示，此次发起“28天新生儿援助行动”，希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势，发挥第三方医学检验的专业能力，为这一新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升，以及援助贫困、低收入家庭，提供及时的检测、诊断服务以及治疗建议，贡献一份力量。

据了解，该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，希望通过整合国内知名医疗机构力量，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。