作者:朱涵 来源:中国科学报 发布时间:2017/1/25 9:51:53
选择字号:
浙江大学发现中国血色病基因突变新位点

 

新华社电 浙江大学研究人员通过对铁代谢异常人群进行基因测序,发现并确认了中国血色病家系及基因突变新位点。该成果揭示了中国人群开展铁代谢异常筛查和防治的必要性。相关论文近日在线发表于《血细胞,分子和疾病》。

“遗传性血色病是一种遗传性疾病,以人体内多个器官的严重铁蓄积为病理表现。”浙江大学公共卫生学院教授王福俤介绍,因基因改变而导致血色病的患者,机体会过量吸收膳食铁离子,铁离子继而沉积于肝脏、心脏和胰腺等重要脏器,并导致脏器受损。

“遗传性血色病在我国一直以来缺乏遗传学证据及临床的重视,易被误诊。”王福俤团队针对5个血色病致病基因的外显子区域开展测序,最终确认了3个遗传性血色病家系及其“血色病基因”“铁泵蛋白基因”上的3个突变点。

浙江大学公共卫生学院博士安鹏介绍,经基因测序,“血色病基因”上存在一个改变蛋白质功能的纯合突变;“铁泵蛋白基因”上存在两个改变蛋白质功能的杂合突变,其中第158位氨基酸的突变是首次在我国人群中被发现并报道。

“血色病家系中,最初具有遗传症状的患者均表现出铁蛋白含量异常升高,同时伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化等病症。” 王福俤表示,该研究拓展了血色病相关基因突变图谱,确认了我国遗传性血色病和铁代谢异常人群的存在。(朱涵)

《中国科学报》 (2017-01-25 第4版 综合)
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点。 
SSI ļʱ
相关新闻 相关论文

图片新闻
珠穆朗玛峰因何成为世界最高 极目卫星团队在伽马暴研究中取得重要进展
实践十九号卫星成功发射 他们的15年“铸剑”之路
>>更多
 
一周新闻排行 一周新闻评论排行
 
编辑部推荐博文
 
论坛推荐