2005年1月,美国总统奥巴马公开表示,美国要开展精准医学研究。从此以后,精准医学在全世界得到普遍的重视。当前,精准医学研究已成为新一轮国家科技竞争与引领国际战略的制高点。除了美国,欧盟在积极推动所谓精准医学的研究,日本也在进行精准医学相关的投入和计划。我们国家领导人也多次对于精准医学的发展都有重要的指示,而且在资助上也有具体体现。
那么,精准医学的本质是什么,核心是什么?我个人觉得,精准医学的核心其实就是一点,即组学大数据跟医学的结合,说得更具体一点,就是组学大数据跟临床医学的结合。也就是说,把组学大数据用到临床的医学当中来,提高医疗诊断的准确度,提高治疗的效果。
这里又包括两层含义,一个含义是组学大数据,另外一个含义是医学。其中。组学大数据又包括两层含义,一个是组学,一个是大数据。我们知道,近年来,随着临床研究的发展,我们获得了越来越以基因组为代表的分子水平的人类信息,这个是前所未有的。随着以基因组为代表的组学数据的发展,人们越来越多的积累了以遗传密码为代表的不仅仅是基因的信息,也包括蛋白的信息。后来人们发现,挖掘这些信息以后会得到很多的反映人类健康和疾病的信息。所以有人提出,如果把这些信息应用到临床当中来,一定会提高临床的效果,这就是所谓精准医学的本质含义。
但是,只获得这些遗传密码的信息是不够的。大家知道,所有遗传密码的信息都是非常非常多的一个大数据,这个大数据大家是很容易测得的,但是读懂它,你就要发展大数据分析的理论方法和技术。所以,要把这些组学数据用大临床当中来,必须是组学数据和大数据分析方法的结合。故此,一部分是组学大数据,一部分是医学,这两者结合起来,就构成了现在精准医学的本质和核心。
那么,精准医学能够使医学带来哪些本质的变化呢?用一句话来说,是精准医学有可能改变医疗健康的基本概念,也就是说,促使医疗的基本概念从当前的诊断治疗转变成健康保证。
我们知道,现在的医疗体系面对的是病人,医生主要是对病人进行治疗。但是,未来因为精准医学的发展,由于组学大数据的介入,任何人在他没有得病的时候,我们就能测量他的组学数据,分析组学大数据,可以对他未来健康发展的危险因素做出评估,根据评估进行适当干预,这样就把整个医疗健康体系的关口前移。(本报记者彭科峰整理)