番茄变异组图谱绘就或有助提高育种效率

本报讯（通讯员李颖）中国农科院深圳农业基因组研究所副所长黄三文领导国际团队，构建了番茄的变异组图谱。该国际团队通过对360份番茄种质全基因组的分析，发掘了1100多万个SNP标记，重建了番茄驯化和育种的基因组学历史，奠定了番茄全基因组设计育种的基础。最新研究成果于10月13日在线发表于《自然·遗传学》杂志。

番茄是世界范围内第一大蔬菜作物，在科研上也是植物遗传、发育和生理研究的重要模式系统。黄三文介绍，食用的大果栽培番茄是由野生番茄驯化而来，果重是其祖先的100多倍。通过群体遗传学分析，研究人员发现番茄经历了从野生醋栗番茄形成樱桃番茄，最终成为大果栽培番茄的两步驯化过程。

本研究运用了群体分化这一分析算法，发现了第五号染色体是决定鲜食番茄和加工番茄差异的主要基因组区域，此区域含有多个控制番茄可溶性固形物和果实硬度的基因，这些基因赋予了加工番茄显著的特征。此外，通过全基因组关联分析，研究人员此次还发现了决定粉果果皮颜色的关键变异位点，此位点的变异导致SlMYB12基因启动子区域的缺失，进而影响该基因的表达，从而使得成熟的粉果番茄果皮中不能积累类黄酮。

研究发现番茄的驯化和野生基因的导入共导致了约25%的基因组区域基本被固定，严重限制了番茄的进一步改良。番茄变异组图谱的绘就，为打破驯化和导入带来的连锁累赘、进一步提高育种效率提供了知识基础。

科学家发现体细胞逆转为干细胞的“开关”

本报讯（记者李洁尉 通讯员黄博纯）近日，中科院广州生物医药与健康院西班牙裔研究员米格尔·埃斯特班实验组发现了体细胞逆转为干细胞的“开关”。这一成果在线发表于《细胞—干细胞》。

据介绍，体细胞逆转为干细胞的过程，犹如公路上行驶的汽车。体细胞经历“红灯”到“黄灯”，需要控制特定的“开关”，“黄灯”才会转变为“绿灯”，成为真正的干细胞。

此前研究显示，在重编程过程中，外源导入的干细胞特异性基因会在体细胞内引起广泛的染色质重塑，引起整个体细胞表观组的重编程，进一步影响RNA聚合酶II在不同基因上的转录模式，最终导致体细胞特异性基因的沉默和多能性网络的激活。米格尔等通过比较体细胞、重编程中的细胞、干细胞这三种细胞中RNA聚合酶II的分布，试图研究基因表达模式在重编程中的变化。

研究发现，在体细胞发生逆转过程中，RNA聚合酶II在多能性基因上处于“暂停”状态，导致逆转效率很低。实验组通过分子水平上调节磷酸化RNA聚合酶II的激酶的活性，促进“暂停”到“延伸”状态的转变，显著提高体细胞重编程的效率。这一研究揭示了体细胞重编程的一种全新机制，推进了诱导多能干细胞在治疗重大疾病方面的应用研究。

上述成果由米格尔实验组与深圳华大基因研究院、香港中文大学、香港大学、德国汉诺威大学、英国伯明翰大学等多个单位合作共同完成，并得到中科院、科技部、国家自然科学基金委和广州市的经费支持。

青光眼与基因变异关联首获证实

本报讯（记者黄辛）10月13日，记者从复旦大学获悉，该校附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年研究和长时间、多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然·遗传学》。

据该院主治医生陈宇虹博士介绍，在孙兴怀和四川省人民医院教授杨正林的指导下，该研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与，经反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。

进一步研究发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。据了解，ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因变异会导致细胞功能紊乱，进而引发疾病。

专家认为，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际上该领域的空白，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。