作者:高长安 孟悌清 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2012-3-30 10:08:44
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警惕“文明污染”导致人类染色体异常
河北发现一例世界首报染色体异常核型
 
近日,河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者,经鉴定:此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为,此例世界首报的人类染色体异常核型,丰富了国际人类染色体资料库,为染色体病的研究提供理论基础,并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒:随着工业化进程以及生活水平的提高,相伴而产生的“文明污染”(室内装潢、饮食、电气化的普及)导致染色体异常不容忽视。
 
22岁女孩染色体异常核型为世界首报
 
记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉,该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者。
 
3月29日下午,石家庄市妇幼保健院市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受《中国科学报》记者电话采访时介绍说,患者今年22岁,是位女孩,“例假不正常,15岁时初潮,16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后,建议患者再做一个染色体检查。
 
染色体检查的结果让封纪珍和同事们又有了新发现:患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。
 
后经向国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家进行鉴定。鉴定结果为:患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道,为世界首报人类染色体异常核型。
 
世界现确定的染色体病有300多种
 
据介绍,人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。
 
“目前,已报道的人类染色体异常类型有10000余种;现已确定的染色体病有300多种。”河北北方学院基础医学院生物教研室主任魏会平说。
 
魏会平是河北北方学院教授,硕士生导师。
 
魏会平介绍,染色体平衡易位是染色体结构畸变的一种常见类型,发生原因是:在各种诱因下两条染色体同时断裂,产生粘性末端,两个黏性末端错误拼接重排而导致平衡易位染色体的形成。
 
据了解,正常情况下,每个人应该有46条染色体,它们两两结合为23对,包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX,男性性染色体为XY。而患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂,断裂片断彼此相互交换,形成结构上重排的两条衍生染色体。
 
染色体异常有何影响?
 
“这名患者即便是结婚了,也很难做母亲。”封纪珍说,根据其染色体异常核型,如果该患者和一名染色体正常人结婚,在没有其他疾病的情况下,该患者生育正常儿的几率为1/18,生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18,其余16/18的几率为无法做母亲。
 
魏会平说,染色体是遗传物质——基因的载体,基因在染色体上呈直线排列。所以,对于任何一个物种,染色体是相对恒定的,一旦出现数目和结构畸变,性状是会发生改变的。人类染色体异常,可导致习惯性流产、不育、畸形胎儿产生。
 
警惕“文明污染”导致人类染色体异常
 
魏会平介绍,导致染色体异常的原因很多,主要包括物理因素(射线)、化学因素(某些保胎药物、预防妊娠反应药和抗肿瘤药等均可引起染色体畸变;农药;工业毒物;一些食品添加剂)、生物因素(真菌毒素;病毒和支原体)以及母亲年龄等。
 
“随着工业化进程以及生活水平的提高,相伴而产生的“文明污染”(室内装潢、饮食、电气化的普及)导致染色体异常更是不容忽视的。”魏会平说。
 
魏会平介绍,染色体异常一般具有不可逆转性,基因遗传是可以通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。一般来说,未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好要做染色体检查。
 
“改善环境,远离辐射源、化学毒物。怀孕早期尽量少到公共场所,以免接触风疹、麻疹病毒等,不要养宠物,尽量不要服用一些具有致畸性的药物,以预防染色体异常的发生,确保优生优育,提高人口素质。”魏会平说。
 
 
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