遗传变异形成了腊肠犬的短腿。
（图片提供:CORBIS）
在上周举行的美国威斯敏斯特犬展中进入决赛的苏格兰梗犬实际上是一种突变体。然而它并不孤单。与苏格兰梗犬一样，巴吉度猎犬和腊肠犬都生有短而粗的四肢以及修长的身体——人们为了特殊的目的而故意繁殖这种软骨发育异常的犬科动物，这种患有矮化病的四肢被认为是一些小狗的显著特征。如今，美国马里兰州贝塞斯达市国家人类基因组研究所的遗传学家Elaine Ostrander和她的同事，发现了隐藏在这些被截短了的狗腿背后的遗传学变异，这些变异让腊肠犬拥有了一些特殊的本领，例如通过挖地洞来捕捉獾。研究人员在日前于芝加哥市召开的美国科学促进会（AAAS）2009年年会上报告了这一研究成果。
在Ostrander开始对这种非常上镜的犬科动物进行研究的同时，研究人员正在已知的300种狗中——它们具有不同的形状和大小，拥有长长的毛发或短短的鬃毛，生有小小的面孔或长长的口鼻——寻找能够解释犬科动物多样性起源的基因。2007年，Ostrander的实验室在小狗中——例如吉娃娃狗和北京哈叭狗——发现了一个单独的基因，这种基因能够调节类胰岛素1型生长因子（IGF-1）的表达；而这种基因在包括牛头獒和比利牛斯犬在内的大狗中则是缺失的。
那么究竟又是什么形成了这些奇怪的短腿呢？
Ostrander的实验室对上述这种“小”基因进行了详尽的筛查，并取得了一个惊人的发现：这种基因不但让狗变得很小，而且使某些狗在15号染色体中携带了另一种额外的基因。这种额外的基因便是所谓的反转座基因，它能够改变IGF-1的表达，从而使狗的前肢变得短而弓，也就是人们所说的软骨发育不良。从事人类进化遗传多样性研究的费城宾夕法尼亚大 学的遗传学家Sarah Tishkoff表示：“这一发现真的太迷人了。”
研究人员在许多种小狗中都发现了这种反转座基因，Ostrander因此而推断，反转座基因很可能在狗分化成20个不同的品种之前便已插入了犬科动物共同祖先的基因组中。或许这一发现并不仅仅适用于狗，Ostrander认为，类似的遗传机制可能还是进化出某些矮小人类的原因之一，它甚至在癌症的发病中扮演了一个重要角色。
《科学时报》 (2009-2-18 A3 国际)
