迄今最连续的人类基因组组装完成—论文—科学网

 
作者:Matthew Loose 来源:《自然—生物技术》 发布时间:2018/2/8 13:11:50
选择字号:
迄今最连续的人类基因组组装完成
填补以往测序方法分析不了的“盲区”

 

英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果:英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置,从头组装出人类基因组,这是迄今为止最连续的人类基因组组装,而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。

理解和解读人类基因组是现代医学的基石,人们一直希望尽可能多地测序基因组。在此之前,因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响,这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进,但是要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确率和完整性,依然颇具挑战性。

此次,英国诺丁汉大学研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼及他们的同事,采用了一种便携式生物纳米孔测序仪,对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装,生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法,单个读长可长达882kb,使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。

基因组中存在无法探寻的区域是一种遗憾,而对未测序区域进行测序,则是人类遗传学和基因组学的最新前沿。研究团队表示,利用此新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰,填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺,从而大幅提高了它的准确性。(来源:科技日报 张梦然)

 
特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的“来源”,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点。

 
相关新闻 相关论文

图片新闻
一骑红尘妃子笑 汽车遭遇豺狼围攻?这锅狼不背
中科大等锁定华南雾霾“元凶” 狼吃羊,羊吃草?看大数据怎么说
>>更多
 
一周新闻排行 一周新闻评论排行
 
编辑部推荐博文
 
论坛推荐