作者:Timothy R. Rebbeck 来源:JAMA 发布时间:2015/4/17 16:06:57
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调查显示乳腺癌基因风险因突变类型而异

 

好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管,引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说,这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,但具体风险程度因突变类型而异。

这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授蒂莫西·里贝克说,该研究的结果是为个性化评估一名女性患癌风险而迈出的一步,有助指导基因突变者和医生作出预防癌症的抉择。

里贝克及同事对来自33个国家和地区的3万多名女性进行评估,她们携有BRCA1和BRCA2基因的突变版本。在超过1.9万名发生BRCA1基因突变的女性中,46%的人被诊断患有乳腺癌,12%患上卵巢癌,5%同时患乳腺癌和卵巢癌,37%的人没有患癌。在约1.2万名发生BRCA2基因突变的女性中,52%的人被诊断患有乳腺癌,6%患上卵巢癌,2%同时患乳腺癌和卵巢癌,40%的人没有患癌。(来源:新华社 林小春)

 
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