作者:Stuart A. Cook 来源:《科学转化医学》 发布时间:2015/1/21 19:02:44
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科学家找到扩张型心肌病的基因源头

 

澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说,其研究人员参与的国际研究团队确认,扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。

扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病,特征为一侧或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。

近年来,科学界一直希望找到导致这种疾病的基因源头,但小规模的研究效果并不明显。由英国、美国、新加坡、澳大利亚等国的研究人员组成的国际研究团队,近期对5267名扩张型心肌病患者展开了基因分析,确认扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。相关论文已发表在美国《科学转化医学》杂志上。

参与这项研究的新南威尔士大学研究人员黛安娜·法特金说,目前还没有逆转肌联蛋白突变的好方法,但可以对扩张型心肌病患者的亲属测试肌联蛋白基因是否出现突变,并对有基因突变的人展开预防措施。这种家族基因测试可能会成为治疗管理扩张型心肌病患者的常规措施,这是前所未有的。

法特金还表示,明确攻坚目标后,也能帮助未来的科学研究集中全力,找到扩张型心肌病的基因疗法。(来源:新华社)

 
 
 
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