作者:邱勇等 来源:《自然—通讯》 发布时间:2015/10/21 9:55:40
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揭示中国青少年脊柱侧弯相关基因变异

 

江苏南京鼓楼医院的邱勇、郑振耀和研究团队关于青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的研究日前在线发表于《自然—通讯》,这项成果揭示了三个与AIS相关的基因变异。该病影响到全世界2%~4%儿童的脊柱结构性畸形,通常被认为与多个基因有关。

此前的研究曾报道过与AIS相关的基因,但其中大多数基因都不能在不同种族中重复验证。为了研究与中国人群AIS风险相关的遗传变异,此次研究团队通过4317位AIS患者和6016位对照组参试者,进行了四个阶段的全基因组关联研究。

研究发现4个单核苷酸多态性(SNP)遗传变异与中国人AIS风险存在显著相关,其中三个是新发现的遗传变异。第一个SNP(rs678741)发现于LBX1基因,该基因在脊髓和骨骼肌中表达量很高;第二个SNP位于BCL-2基因,该基因可控制和调节成骨细胞;第三个SNP(rs13398147)位于介导神经发育的两个基因之间;第四个SNP则靠近一个负责细胞黏附、迁移和侵袭的基因。

对632个病例的研究表明,单核苷酸多态性(rs241215)可能与脊柱弯曲的严重性有关。研究者表示,这是首个在中国人群中进行的与AIS相关的全基因组关联研究。进一步分析这些基因在AIS患者体内的表达,有助于揭示它们如何影响AIS的发展。(来源:中国科学报 冯丽妃)

 
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