作者:祁鸣等 来源:《自然—遗传学》 发布时间:2012-7-30 15:28:07
选择字号:
研究发现儿童失明新基因

 
浙大团队发现儿童失明新基因
 
今天凌晨,遗传学领域的世界顶级刊物《自然—遗传学》,在线发表了一项重要研究成果——科学家发现了导致遗传性儿童失明的一个新基因。
 
巧的是,这项研究成果,由全世界的四个团队分别独立完成,不约而同地投稿到了《自然—遗传学》杂志。其中有一支团队的带头人,是浙江大学医学院的祁鸣教授。
 
前天,记者到浙江大学医学部,专访了祁鸣教授。
 
祁鸣解析说:儿童先天性失明,在医学术语上叫做莱伯氏先天性黑蒙症(以下简称LCA)。这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。患有这种失明症的病例,一般在婴儿新生早期就能看出异常来。一直以来,医学界都认可,LCA的患者中,70%的病例,是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的,但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
 
几年前,祁鸣在美国的同行好友John Chinag接触到一个在30%比例之中的典型病例。当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后,却没有发现异常。那么是否可以猜想17个已知基因之外,还有一个或更多的未知遗传基因在起作用呢?于是,祁鸣教授带领研究团队,通过一种新的技术——“全外显子高通量测序”,再次全面检查了该病人身上所有的基因。很幸运,研究团队从数万个变异中发现10个“无义突变”。
 
什么是“无义突变”?
 
比如火车原本从杭州到上海的,但行程到中途的嘉兴站突然终止了,火车再也不走了,那么这段既定旅程就出了问题,可视为一种“无义突变”行为。
 
这十个“无义突变”的基因所生产的蛋白质分子是不完整的,它们都可能是导致LCA发生的“坏蛋”。因为该病是常染色体遗传,即从父母双方遗传来的两个基因拷贝都应该有缺陷。
 
寻踪问其迹,他们发现了其中一个称为“NMNAT1”的基因,它带着两种突变,是真正导致LCA的“罪魁祸首”。研究团队在之后的检测中,同样发现了这个规律。
 
其实,“NMNAT1”这个基因,对科学家们来说并不陌生。但原本人们对它的认识停留在对人体的其他器官的影响上。比如,它是在人类神经细胞、心脏、肾脏和肝脏组织发挥作用的基因。而祁鸣团队的这一新发现表示:LCA的患儿有部分是由于这个基因致病的,那么这些患儿的神经、心脏等组织、脏器也可能受到影响。
 
让人欣喜的是,目前在浙大附属妇产科医院,已经可以对孕妇做“NMNAT1”基因是否突变的产检。
 
那么除了通过检测加强预防之外,对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿来说,有没有治疗的方案?
 
“有,而且是用基因治疗基因。”祁鸣非常肯定地说。他曾经在美国观摩过一台基因治疗手术,医生使用一种带着激光追踪灯的软针,插入眼疾患者的眼球,让针顺着眼角膜,“走”到视网膜的位置,将好的基因注入眼睛,使得病人体内重新拥有健康活力的基因,最终控制器官正常发育、正常运作。
 
目前全世界已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣说,预期未来三年内,中国也可以采用类似的基因治疗手段,治疗这类先天性失明。(来源:钱江晚报  章咪佳 单泠)
 
 
 
 
 
特别声明:本文转载仅仅是出于传播信息的需要,并不意味着代表本网站观点或证实其内容的真实性;如其他媒体、网站或个人从本网站转载使用,须保留本网站注明的“来源”,并自负版权等法律责任;作者如果不希望被转载或者联系转载稿费等事宜,请与我们接洽。
 
 
 打印  发E-mail给: 
    
 
以下评论只代表网友个人观点,不代表科学网观点。
SSI ļʱ
 
相关新闻 相关论文

图片新闻
我们的太阳系未来会怎样 气候变化下的植树造林方案
中科院电工所研制世界最高磁场超导磁体 科学家完成太阳风迄今最佳研究
>>更多
 
一周新闻排行 一周新闻评论排行
 
编辑部推荐博文
 
论坛推荐