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论文作者:D. Woo 期刊:《神经病学》 发布时间:2009-3-16 14:24:36
颅内动脉瘤家族史与早发破裂无关

 

左为颅内动脉瘤示意图;右为常见动脉瘤类型
 
美国学者组织的一项国际多中心研究表明,有颅内动脉瘤(IA)家族史的患者发生IA破裂的年龄不一定早于其亲代。相关论文发表于《神经病学》杂志[Neurology 2009, 72(8): 695]。
 
该研究入选429个家族,每个家族中至少有1例颅内动脉瘤破裂的患者。研究者对1600余名观察对象进行探访及评估(第一代与第二代家族成员的随访时间相似),并利用Cox比例风险回归模型及卡普兰-迈耶(Kaplan-Meier)曲线对两代家族成员的差异进行比较后发现,第二代家族成员发生IA破裂的平均年龄稍迟于第一代,且前者早期IA破裂率为后者的50%,但该比例随年龄增长逐渐趋近于第一代。
 
上述研究结果有悖于多项既往研究结果,即第二代家族成员发生IA破裂的年龄早于第一代。究其原因主要在于既往研究对第二代家族成员的随访时间过短,而通过Kaplan-Meier曲线分析后,可得到不同结论。
 
研究者认为,家族性IA并未呈现出遗传早现。遗传流行病学应着重对所有与IA破裂相关的基因变异(如单碱基对改变、缺失、插入等)进行检测,并对未显示遗传早现的其他变异加以关注。(来源:中国医学论坛报 高晓方)
 
 (《神经病学》(Neurology),2009;72:695-698,D. Woo,J. Broderick)
 
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