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论文作者:Elena Grigorenko 期刊:《生物精神病学》 发布时间:2008-6-18 11:56:6
ELSEVIER
基因变异导致自闭症
 
自闭症患者在人际交流沟通上表现出明显的缺陷,常常会不断重复某种行为或对感官体验反应异常。患有自闭症的儿童存在社交能力缺陷,其中的一个表现是他们缺乏亲昵行为,例如抚摸、拥抱等强化人际情感纽带的行为。2008年5月的爱思唯尔期刊《生物精神病学》(Biological Psychiatry)中的一篇文章报道,自闭症缘于基因变异。
 
在该研究中,耶鲁大学的研究人员对大量自闭症患儿以及他们的家人进行了基因分析和病情评估。针对已知的与母性行为和亲昵行为有关的6个基因,研究人员检查和分析了它们的遗传变异情况。文章作者Elena Grigorenko博士说:“动物研究已经证明,基因在亲密关系的建立过程中扮演重要角色。在耶鲁自闭症研究中心和大量自闭症患儿家庭的帮助下,我们研究发现,动物研究中确定的部分基因(人体中也存在这种基因)的变异可能是导致自闭症患儿亲昵行为缺失的原因。其中,统计相关性最明显的基因包括:泌乳刺激素基因、泌乳刺激素受体基因和催产素受体基因。”
 
《生物精神病学》杂志的编辑、耶鲁大学医学院的John H. Krystal博士说:“我们已经欣喜地看到,分子遗传学研究正为动物模型研究及临床疾病研究建立起更紧密的联系。Elena Grigorenko博士和同事的这篇文章证明:与动物亲昵行为有关的两种神经激素(泌乳刺激素和后叶催产素)与人类自闭症的亲昵行为缺乏之间存在某种联系。”Grigorenko博士补充说:“这项研究工作利用了基因组学和神经科学最新的成果和进展,这些新的科学技术成果使得我们能够更广泛地分析和检验很多假设。对自闭症致病基因的研究将有助于探索治疗这种严重精神疾病新的更好的方法。” (科学网 荔涛/编译)
 
(《生物精神病学》(Biological Psychiatry),doi:10.1016/j.biopsych.2007.11.015,Carolyn M. Yrigollen, Elena L. Grigorenko)
 
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杂志简介:
 
 
《生物精神病学》(Biological Psychiatry)由世界上最大的科学、技术和医学出版商Elsevier出版发行,是美国生物精神病学学会的官方杂志。发表的文章涉及精神病学病理及治疗的广泛领域,接收发表的文章包括精神疾病的病理及治疗的基础和临床研究,此外,对相关领域有一定影响、反映研究动态的文章或简报、评论、有意义的病例分析、通讯等投稿将也被接收发表。该杂志尤其欢迎涉及遗传因素和环境因素、神经网络、神经化学、新的治疗方法的文章。《生物精神病学》2006年的影响因子为7.154,在95种精神病学杂志中排名第4。
 
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