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论文作者:Muhammad Ayub 期刊:《美国人类遗传学杂志》 发布时间:2008-5-28 10:41:6
-CELL-
与新形式智力障碍有关的基因

 
4月11日的爱思唯尔期刊《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)刊登了加拿大多伦多大学精神健康中心的一项最新研究。科学家发现了一种新的形式智力障碍,其表现形式为伴有视网膜色素变性的智力发育迟缓。同时,研究人员也确定了与此有关的基因CC2D2A。
 
智力障碍即智力低下,是严重危害儿童身心健康的一类世界性疾患,男性患此病的比例较高。目前发现的绝大多数智力障碍都与X染色体有关,而本研究发现的突变是在常染色体上。研究发现CC2D2A突变会引起与蛋白钙离子结合的结构域的缩小,此突变导致了细胞功能的不完善,结果造成伴有视网膜色素变性的智力发育迟缓。视网膜色素变性是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。
 
研究人员认为,该研究进展将有助于进一步研究脑发育过程,同时将有助于采取新的方法诊断和治疗智力障碍。(科学网 于乃森/编译)
 
(《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics),doi:10.1016/j.ajhg.2008.01.021,Abdul Noor, Muhammad Ayub)
 
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