作者:史俊庭 张晓华 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2017/11/23 16:46:31
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河南省人民医院:新技术阻断单基因遗传病

 

11月13日,吴雷(化名)夫妇诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前,身体健康的他们,生下第一个孩子却患有脊肌萎缩症,第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来,夫妻俩均携带遗传病致病基因,在河南省人民医院生殖医院,经基因诊断和第三代试管婴儿技术,成功阻断了致病基因。这种技术有望使更多携带单基因遗传病基因的夫妇拥有正常的孩子。

我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生一个遗传病宝宝,就将有一个家庭面临严峻的考验。吴雷夫妇同为一种脊肌萎缩症致病基因的携带者,导致他们的后代有相当高的概率患病。生育第一个孩子时,他们不知道这点。等怀上第二胎,两口子到河南省人民医院做了产前诊断,没想到依然是脊肌萎缩症患者,无奈只能忍痛引产。

天无绝人之路。河南省人民医院生殖医院常务副院长张翠莲介绍,如今,运用第三代试管婴儿技术(PGD),即在常规试管婴儿技术的基础上,通过基因诊断技术挑选出健康的胚胎移植,能让吴雷夫妇如愿怀上健康宝宝。这种技术对别的单基因遗传病携带者夫妇也有帮助。

河南省人民医院生殖医院通过前期的基因检测,发现吴雷夫妇两个孩子均为SMN1基因外显子7和8纯合性缺失,夫妇俩则为SMN1基因外显子7和8杂合性缺失(携带者)。他们生育后代的可能性为:25%患病,25%完全正常(不患病),50%携带者(不患病)。

生殖医院的团队通过实施体外受精、胚胎培养、活检的囊胚滋养层细胞经过MALBAC-PGD检测后,从小吴夫妇的4枚胚胎中筛选出3枚可利用胚胎。今年2月,经充分准备,一枚健康胚胎成功移植入母体内。孕18周时,羊水穿刺检测再次确认了胎儿的健康。11月13日,小吴妻子足月剖宫产,分娩了重3.8千克的大胖小子。

 
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