作者:方芳 来源:科学网 www.sciencenet.cn 发布时间:2014/9/18 23:56:20
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科学家与媒体面对面 揭开罕见病的神秘面纱

 

最近,“冰桶挑战”成为一个热门话题,这项从美国传来的公益活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。随着越来越多的知名人士获邀加入冰桶挑战,像“渐冻人”这样的罕见病群体逐渐进入公众的视野。

顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。罕见疾病的发生几率很低,目前所能获得的研究资源非常有限,大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗可谓困难重重。由于相关法律政策的欠缺,我国绝大多数罕见病患者没有得到有效的治疗,长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重,健康权和其他合法权益难以得到有效保障。罕见病问题是目前已经成为一个不容忽视的社会问题。

9月18日,由中国科协主办的第47期科学家与媒体面对面活动以“揭开罕见病的神秘面纱”为主题,专家学者、罕见病组织及广大媒体齐聚一堂,共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题,呼吁社会公众对罕见病的长期关注,推动罕见病相关政策出台,促进中国罕见病事业的长期发展。

中华医学会医学遗传分会前副主任委员黄尚志在发言中介绍说,一般做为一个医生,一生当中能够见到的病种是通过他的经历来计算的,常见病医生经常见到,罕见病见的比较少,因此医生的认知也是缺乏的,在以前的医学教育当中,遗传病并没有成为医学教育内容中的一个主要内容,因此,在医学教育准备阶段就不够。现在随着疾病谱的变化,遗传病可能会成为大家经常遇到的一个问题,所以对遗传病治疗的队伍要求更高了,医生要能够识别这些疾病,但也需要更多的人去关注。黄尚志谈到,中国的罕见病政策研究已经很多年了,但是到目前为止,大家对它的认识还是处在一个起步阶段,所以我们要增加这方面的宣传,让罕见病治疗不再是被大家忽视的领域。

中国医学科学院、北京协和医学院特聘教授,博士生导师张宏冰介绍,从医学角度来说,罕见病主要是遗传性疾病,遗传性疾病占70%-80%或者80%-90%。目前没有任何遗传性疾病,就是我们通常所说的罕见病能够自愈,最有效的方法就是预防,减少出生率。现在基因检测非常发达,可以花很少的钱进行产前咨询,甚至发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠,这是最有效的办法。

  张宏冰提议,对罕见病的认识会对常见病有很大的贡献,如果我们把常见病,比如肺癌,在基因上进行仔细分类,会发现可以将绝大部分肺癌病人列入罕见病的范畴里面,因为它的发病率非常低,因为每个肺癌的突变可能都是不一样的。根据基因来分类,肺癌都是罕见病。以后可以通过这个例子能够了解一个罕见病和常见病的关系。张宏冰表示,临床上的很多罕见病是非常好的研究对象,因为罕见病是一个基因改变的疾病,一旦认识了以后,进行诊断、治疗,一旦有了治疗的方法,成功率也会非常高。

北京大学医学遗传学系副主任,生物化学与分子生物学博士黄昱在发言中呼吁:从长远来看,对于罕见病的投入,包括政府、社会的投入是公平的,而且是有效率的。罕见病的发展,应该上升到我国卫生系统、卫生服务战略层面,而不仅仅是从一个民生、公益、慈善的角度来考虑。这是一个大的发展战略,如果罕见病这个事情做得不好,我们未来使用的药物很可能都依赖美国、欧洲制造,通常非常昂贵。

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第47期科学家与媒体面对面:“揭开罕见病的神秘面纱”网络直播

 
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