作者:胡珉琦 来源:中国科学报 发布时间:2013-1-11 8:19:49
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中国科学报:基因预测未来靠谱吗

 图片来源:昵图网
 
“花1000美元,就能知道自己体内的所有秘密,并预见未来。”——这甚至成为了人们心目中一种理想的生活方式。可目前,由于风险评估的依据不足,准确性很差,对于疾病干预的指导性不大,因此,基因预测还不值得一提。
 
■本报记者 胡珉琦
 
个体化基因组学医学一直被看做是未来医疗技术的一大热点,除了疾病诊断和治疗,还能在人们出现任何症状前预测其患有某种疾病的风险,采取干预措施,降低发病几率。
 
“可这一切都依赖于准确的风险评估,而它又是建立在对基因测序结果的解读和分析之上的,否则,人们拿到手的个体基因测序报告只不过是一堆毫无意义的编码。”复旦大学生命科学学院教授金力认为,目前,由于风险评估的依据不足,准确性很差,对于疾病干预的指导性不大,因此,基因预测还不值得一提。
 
个体基因测序还只是一堆编码
 
去年8月,向个人用户提供服务的基因技术公司 23andMe 发表了一份声明,声称他们正试图让美国食品药品监督管理局(FDA)批准通过7项由该公司开发的有关健康的基因检测方法。这也是面向个人用户的基因检测公司首次申请FDA审批。
 
该公司提出,顾客只需要邮寄一份唾液样品并支付约300美元的检测费,便可在线查询自己的基因信息,并可获知其中与健康和疾病有关的基因特性。
 
事实上,随着检测技术的发展和成本的下降,个人基因测序早已不再是什么遥不可及的事,但是,研究人员对测序结果的解读能力始终没有突破。
 
美国斯坦福大学医学院的心脏病学副教授欧安·A·阿什利在接受美国《环球科学》杂志采访时直言:“基因测序已经是既快速又便宜。但是,分析数据却让人头疼,既不快速,也不便宜。”
 
为了说明这个过程会有多么复杂,阿什利和斯坦福大学、哈佛大学的几位研究人员分析了一位同事的基因组序列。可即使有了原始数据,几位科学家也花费了整整6个月时间来思考这项工作应该如何进行。
 
研究小组发现,被检测者确实拥有几个基因突变,都与心脏病的发作风险有关。此外,分析还意外发现,他患上某种遗传性血液疾病的风险有所增高,可在他的家族中,并没有人得过这种病。因此,研究人员依然不清楚,这个意外发现确实是患病风险升高的反映,还是测序过程出了错。
 
由此看出,人们目前虽然可以看到自己那些与已知疾病相关基因的表达,但却很难知晓那究竟意味着什么。
 
个体风险评估的准确性无法保证
 
而据金力介绍,事实上,早在2003年,美国医学遗传学会就发表声明指出,只有真正意义上的健康服务机构才可提供相关服务;2008年美国医学会申明反对提供这类预测服务,尤其是由企业提供的;2009年,德国也立法禁止这样的服务。
 
“政府对此之所以如此审慎,是因为学界认为基因检测的预测性非常差。”金力指出。
 
尽管人类已经掌握了许多与疾病相关联的基因,理论上它们的确可以用来预测,但是大部分的单个突变相对风险很小,也就是说如果一个人带有这样的突变,跟正常人相比,风险可能只提高了20%。而且,疾病的发生往往是多个易感突变组合造成的,而不是单一突变,此外,人群之间的生活环境和习惯不同,存在个体差异。
 
“综合判断,这个人相对准确的发病概率到底是多少,还很难回答。”
 
在他看来,基因预测还有诸多问题没有解决,例如:风险评估的标准和方法是什么,谁来制定;是否拥有针对中国人的标准数据库;能否给出合理的建议;干预措施谁来制定;被测者能否从内心对预测结果作出正确的理解;检测咨询师需要什么资质;从管理上,谁来保护个人用户的利益,是否需要立法等等。
 
建立大规模队列研究
 
是给出风险评估的基础
 
至于应对办法,金力提出,我们需要建立针对中国人群的大量队列研究。他认为,依靠目前的基因检测的风险评估之所以不靠谱,是因为,即使找到了与疾病相关的基因,突变基因跟疾病之间的关系尚不够明确,也就是说,对于疾病本身的致病机制我们了解得还远远不够,尤其缺乏对本国人群特征的了解。
 
大多数常见疾病是多基因的疾病,是环境因素与遗传因素互相作用才导致的。“要想知道一个人究竟会不会得病,最好的做法就是在他还没有疾病的时候,持续地跟踪监测,看他什么时候什么基因发生了突变,20年、30年,甚至50年后,是否最终发病。”金力表示,从这个意义上来说,用流行病学现有的方法,就是对一个人群进行评估。
 
“所以,我们的对策应该是建立多疾病的、开放的中国大规模队列研究平台,建立能代表中国人群的大规模队列,用几十年的时间跟踪研究,找到不同突变、不同遗传因子和环境因子对这些疾病的贡献,相互作用以及干预方法。”在他看来,这是一项非常庞杂的系统工程,有了这些最基础的数据,未来可能给出的准确的个体风险评估才有可靠的依据。
 
而在这条道路上,科研人员所做的只能说是刚刚起步。
 
《中国科学报》 (2013-01-11 第12版 真相)
 
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